Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
Nationaal Kompas Volksgezondheid
Preventie van erfelijke en aangeboren aandoeningen in de preconceptionele periode
Doel, organisatie en aanbod

Preconceptionele periode: Welke middelen worden ingezet?


Algemene middelen

Bevorderen van moederschap op jonge leeftijd biedt kansen

Een stijgende leeftijd van de moeder gaat gepaard met een grotere kans op chromosomale aandoeningen zoals het Downsyndroom. Bij vrouwen van 25 jaar is die kans 1 op 1.351, bij 30 jaar is die kans gestegen naar 1 op 909. Vrouwen van 35 jaar lopen een kans van 1 op 384 dat hun kind het Downsyndroom heeft, vrouwen van 40 jaar en ouder 1 op 112 (Erfocentrum, prenatalescreening). Stimuleren van moederschap op jongeren leeftijd (onder het motto 'Een slimme meid krijgt haar kind op tijd') is een belangrijke vorm van preventie. Sinds 1980 is in Nederland de gemiddelde leeftijd van de moeder bij haar eerste kind gestegen van 25,6 jaar naar 29,4 jaar in 2005 (CBS-Statline) (zie: Wat waren de ontwikkelingen rond de geboorte in het verleden?).

Verrijking van voedingsmiddelen

Verrijking van voedingsmiddelen kan bijdragen aan de preventie van aangeboren aandoeningen:

  • Gejodeerd zout: aan (brood)zout wordt jodium toegevoegd, onder meer ter preventie van de aangeboren vorm van hypothyreoïdie door jodiumgebrek. Kinderen kunnen door hypothyreoïdie, dwerggroei met een verstandelijke handicap (cretinisme) krijgen.
  • Verrijking van voedingsmiddelen met foliumzuur is volgens de Nederlandse Warenwet niet toegestaan. Producenten kunnen echter een ontheffing op dit verbod aanvragen, waardoor er met foliumzuur verrijkte ontbijtgranen en 'muesli-repen' te koop zijn. Door periconceptioneel foliumzuurgebruik volgens voorschrift kan het aantal pasgeborenen met neuraalbuisdefecten afnemen met 70% (Lumley et al., 2002).

Infecties voorkomen rond de conceptie

Een infectie met rodehond aan het begin van de zwangerschap kan leiden tot groeivertraging, vroeggeboorte, doodgeboorte en het Congenitaal Rubella Syndroom (CRS). CRS kan leiden tot beschadigingen en aandoeningen aan gehoor, centrale zenuwstelsel, oog en hart. Hoe vroeger in de zwangerschap de besmetting, hoe ernstiger de problemen. Bij meer dan viervijfde van de geïnfecteerde moeders raakt ook de vrucht geïnfecteerd. Primaire preventie is mogelijk via vaccinatie. In de meest ideale omstandigheden is van iedere vrouw met een zwangerschapswens de vaccinatiestatus bekend en worden vrouwen die onvoldoende beschermd zijn gevaccineerd vóór de gewenste zwangerschap. Niet iedere vrouw in de vruchtbare leeftijd is echter gevaccineerd (zie: Wat is het bereik?). Een infectie met toxoplasmose tijdens de zwangerschap kan leiden tot blindheid of hydrocefalie (waterhoofd) bij het kind. Preventie bestaat uit vermijden van contact met de uitwerpselen van katten (via rauwe groente, in de tuin werken of verschonen van de kattenbak) en van rauw vlees, bij voorkeur vanaf het moment dat de zwangerschapswens bestaat.

Geen veilige ondergrens voor alcoholgebruik

Gebruik van alcohol door de moeder kan een schadelijk effect hebben op de ontwikkeling van haar ongeboren kind. De ernst van de gevolgen neemt toe naarmate de zwangere meer alcohol gebruikt. Foetaal Alcohol Syndroom, een aangeboren aandoening met groeiaandoeningen, hersenletsel en afwijkende gelaatstrekken, kan ontstaan vanaf zes glazen alcohol per dag. Er is geen veilige ondergrens voor alcoholgebruik. De Gezondheidsraad stelt daarom dat de enige veilige optie is om géén alcohol te gebruiken in de periode rond de conceptie en tijdens de zwangerschap (Gezondheidsraad, 2004h).

Zuinig met vitamine A

Teveel vitamine A (uit lever(producten) of multivitaminen) kan onder meer leiden tot aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. Vrouwen krijgen het advies geen lever te eten en niet vaker dan één keer per dag een leverproduct zoals leverworst te consumeren. Bij de keuze voor vitaminepreparaten wordt aangeraden een preparaat te gebruiken dat geschikt is voor zwangeren.

Blootstelling aan straling zoveel mogelijk vermijden

Hoge doseringen straling kunnen innestelingsproblemen voor het embryo, aangeboren aandoeningen aan het zenuwstelsel, verstandelijke handicap, leukemie en andere vormen van kanker veroorzaken. Het risico is het grootst in de eerste 20 tot 25 weken (Kal & Struikmans, 2002). Zwangeren en vrouwen die niet zeker weten of ze zwanger zijn moeten zoveel mogelijk blootstelling aan röntgenstraling vermijden. Voor zwangeren gelden strenge limieten aan de doses straling waarmee zij mogen werken (Kal & Struikmans, 2002). Soms betekent dit overplaatsing of ander werk, al voor de conceptie.

Zorgvuldig tranfusiebeleid bij meisjes en vrouwen in de vruchtbare leeftijd

Bloedgroepenimmunisatie is een abnormale afbraak van bloedcellen bij het (ongeboren) kind door antistoffen van de moeder tegen het bloed van het kind. Deze antistoffen kunnen aangemaakt zijn bij een eerdere zwangerschap of bloedtransfusie. Dit is te voorkomen door een zorgvuldig transfusiebeleid en correcte zorg aan Rhesus(D)negatieve zwangeren (CBO, 2004; Van Kamp et al., 1999).


(Publieks)voorlichting voor vrouwen met een zwangerschapswens

Nieuwe campagne: 'Zwanger worden. Slik eerst foliumzuur'

Dagelijks één tablet foliumzuur (0,4-0,5 mg) van 4 weken vóór de bevruchting tot en met tenminste 8 weken na de bevruchting verlaagt de kans op een kind met een neuraalbuisdefect, zoals een open ruggetje (Lumley et al., 2002). Foliumzuur beschermt waarschijnlijk ook tegen andere aangeboren aandoeningen, zoals aangeboren hartaandoeningen, ontbreken van (delen van) ledematen, urinewegaandoeningen, lipspleet en gehemeltespleet en het Downsyndroom (De Walle et al., 2003). Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een neuraalbuisdefect wordt een hogere dosering (5 mg per dag) geadviseerd. Na een eerste publiekscampagne in 1995 is eind 2006 een nieuwe campagne gestart onder het motto 'Zwanger worden. Slik eerst foliumzuur'. Door gerichte voorlichting via zorgverleners en algemeen toegankelijke voorlichting op Slikeerstfoliumzuur, een website over foliumzuur, moet het gebruik in 2010 landelijk gestegen zijn tot 70% (Tweede Kamer, 2006c).

Internet inzetten om meer mensen te bereiken

De sites zwangerStraks.nl' en 'zwangerwijzer' bieden inhoudelijke informatie over risico's en preventieve maatregelen en een gezondheidstest aan vrouwen (en hun partners) die zwanger willen worden. De site geeft aan wanneer het verstandig is om een huisarts of verloskundige om advies te vragen. Er zijn ook lokale initiatieven die soms ondersteund worden met een internetsite, zoals bijvoorbeeld de kinderwens-website van de Amsterdamse verloskundigen.. Andere sites zijn die van het Erfocentrum (Erfelijkheid.nl en Kalitim.nl) en van de Stichting Alcoholpreventie (Alcohol en zwangerschap).


Voorlichting aan vrouwen met verhoogde risico's

Vrouwen met een aangeboren aandoening of chronische ziekte krijgen specifieke voorlichting

Door verbeteringen in de diagnostiek en behandeling is ook voor vrouwen met een aangeboren aandoening of een chronische ziekte, een zwangerschap steeds vaker mogelijk. Een deel van hen heeft echter een verhoogde kans op een kind met een aangeboren aandoening. Daarom is het belangrijk dat deze vrouwen op tijd voorlichting krijgen zowel vóór als tijdens de zwangerschap. Enkele voorbeelden:

  • Epilepsie: vrouwen die anti-epileptica slikken, krijgen het advies vitamine K te gebruiken tijdens de laatste vier weken van hun zwangerschap. Voorafgaand aan de zwangerschap is overleg nodig met de behandelend neuroloog, gynaecoloog en/of klinisch geneticus over het specifieke risico van de vrouw en over de mogelijkheden om het medicijngebruik aan te passen. Het gebruik van een aantal anti-epileptica geeft een twee tot drie keer verhoogde kans op een kind met een aangeboren aandoening.
  • Diabetes mellitus: vrouwen met diabetes mellitus krijgen het advies het bloedglucosegehalte goed op peil te houden. Een verstoord bloedglucosegehalte (suikerregulatie) rond de conceptie en tijdens de aanleg van organen verhoogt de kans op een kind met een aangeboren aandoening (met name aan hart, nieren, urinewegen en neuraalbuis).
  • PKU: vrouwen met PKU moeten een extra streng dieet volgen net vóór en tijdens de zwangerschap. Zonder dieet hebben zij te hoge fenylalaninespiegels (een van de essentiele aminozuren), wat hartafwijkingen en hersenbeschadigingen bij hun ongeboren kind kan veroorzaken.

Erfelijkheidsvoorlichting geeft een paar handelingsopties

Bij erfelijkheidsvoorlichting wordt met het paar besproken om welke aandoening het gaat, wat de ernst van de aandoening is, hoe groot hun kans is op een kind met de desbetreffende aandoening en welke screenings- en behandelingsmogelijkheden er zijn. Doel is het paar handelingsopties te geven. Voor een aantal aangeboren aandoeningen in de familie, bij bloedverwantschap tussen de partners en binnen specifieke bevolkingsgroepen kan vóór de zwangerschap nader onderzocht worden of het desbetreffende paar een verhoogd risico loopt. Enkele voorbeelden:

  • Het syndroom van Down wordt meestal (96%) veroorzaakt door nieuwe veranderingen in het erfelijk materiaal. Een klein deel is erfelijk. Informatie over het erfelijke karakter is belangrijk voor de inschatting van het risico bij familieleden van iemand met het syndroom van Down.
  • Bloedverwantschap leidt tot 1-2% extra risico op een kind met een aangeboren aandoening, met name stofwisselingsziekten. Via zorgvuldig familie- en stamboomonderzoek wordt uitgezocht welke aandoeningen in de familie voorkomen en wat dit voor het desbetreffende paar betekent.
  • Mensen (met voorouders) afkomstig uit het Middellandse-Zeegebied, het Midden Oosten, delen van Azië (India, Indonesië) en Afrika hebben een verhoogde kans op sikkelcelanemie en thalassemie, erfelijke vormen van ernstige bloedarmoede.
.

Bronnen en Literatuur

Bronnen

Literatuur

  • CBO, Kwaliteitsinstituut voor de gezondheidszorg.Richtlijn Bloedtransfusie. Utrecht: CBO, 2004.
  • Gezondheidsraad.Risico’s van alcoholgebruik bij conceptie, zwangerschap en borstvoeding. Den Haag: Gezondheidsraad, 2004h; 22.
  • Kal HB, Struikmans H.Zwangerschap en straling; samenvatting en conclusies van Publicatie 84 van de International Commission on Radiological Protection. Ned Tijdschr Geneeskd 2002; 146: 299-303.
  • Kamp IL van, Klumper FJ, Meerman RH, Brand A, Bennebroek Gravenhorst J, Kanhai HH.Bloedgroepimmunisatie: resultaten van behandeling van foetale anemie met intra-uteriene intravasculaire bloedtransfusie in Nederland, 1987-1995. Ned Tijdschr Geneeskd., 1999; 143(50): 2527-31.
  • Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C.Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects (Cochrane Review). Oxford: The Cochrane Library, 2002; 4.
  • Tweede Kamer.Brief van de minister van VWS inzake projecten die het gebruik van foliumzuur rondom de conceptie stimuleren. Den Haag: Vergaderjaar 2005-2006, c; 29323, nr. 21.
  • Walle H de, Reefhuis J, Cornel MC.Folic acid prevents more than neural tube defects: a registry-based study in the northern Netherlands. Eur J Epidemiol., 2003; 18(3): 279-80.

Begrippen en afkortingen

Afkortingen

PKU
Phenylketonurie
Nationaal Kompas Volksgezondheid, versie 4.7, 22 maart 2012
© RIVM, Bilthoven / Disclaimer.