Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
Nationaal Kompas Volksgezondheid
Zoeken

Preventie van erfelijke en aangeboren aandoeningen

Aangeboren aandoeningen zijn structurele aanlegstoornissen van bijvoorbeeld de structuur van het hart. Deze aandoeningen ontstaan vóór de geboorte. Een deel van de aangeboren aandoeningen is erfelijk. Een erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. U vindt hier algemene informatie over wat erfelijke en aangeboren aandoeningen zijn en welke preventieve maatregelen en handelingsopties mogelijk zijn wanneer een erfelijke of aangeboren aandoening gevonden wordt.

Preventie in verschillende levensfasen

Preventie van erfelijke en aangeboren aandoeningen is in verschillende levensfasen mogelijk, van voor de conceptie tot laat in het leven. De vraag óf een aandoening te voorkomen is, in welke periode preventieve maatregelen genomen kunnen worden, met welke middelen en wat dat betekent verandert voortdurend. Dit komt onder andere door de komst van nieuwe technologieën en het ontstaan van nieuwe inzichten. Voor informatie over de preventieve maatregelen in specifieke periodes zie een van de onderstaande periodes:

Preventie in de preconceptionele periode

Preventie in de prenatale periode

Preventie kort na de geboorte

Preventie later in het leven

Kijk ook eens bij:

Kijk ook eens bij andere websites:

.

Bronnen en Literatuur

Literatuur

  • Gezondheidsraad.Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; 11.
  • Gezondheidsraad. Jaarbericht bevolkingsonderzoek 2006. Den Haag: Gezondheidsraad,2006; 10.
  • Hahné SJ, Abbink F, Binnendijk RS van, Ruijs WL, Steenbergen JE van, Melker HE de.Rubella-epidemie in Nederland in 2004/’05: alertheid op congenitaal rubellasyndroom vereist. Ned Tijdschr Geneeskd., 2005; 149(21): 1174-8.
  • Kate LP ten.Wat kunnen wij voor consanguine paren doen? Een klinisch genetische benadering. Nederlandse Associatie voor Community Genetics (NACG). Workshop Consanguiniteit. Verwant en kinderwens? Omvang, vooroordeel en beleid in Nederland. Utrecht, 2003.
  • Nijs Bik H de, Schrander-Stumpel CTRM.Klinische genetica (3); erfelijkheidsadvisering en de huisarts. Patient Care, 2000; 27(5): 55-61.
  • NVOG, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie.Richtlijn nr. 28. Indicaties voor prenatale diagnostiek. Utrecht: NVOG, 2000.
  • Oosterwijk JC, Ausems MGEM.Trends binnen de klinische genetica: gebruik van erfelijkheidsonderzoek in de patiëntenzorg neemt toe. Medisch Contact, 2005; 60(47): 1880-3.
  • Tweede Kamer.Voorstel voor een Wet houdende regels betreffende bevolkingsonderzoek (Wet op het bevolkingsonderzoek). Memorie van antwoord. Den Haag: Den Haag, 1990Vergaderjaar 1990-1991, 21 264, nr 5.

Begrippen en afkortingen

Afkortingen

DM
Diabetes Mellitus
Suikerziekte.
ICSI
Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie
IVF-behandeling waarbij één enkele zaadcel wordt geselecteerd en rechtstreeks in de eicel wordt geïnjecteerd.
IVF
In Vitro Fertilisatie
Methode waarbij eicellen, door middel van een punctie uit de eierstokken van de vrouw worden gehaald en buiten het lichaam worden bevrucht (reageerbuisbevruchting). Daarna worden de bevruchte eicellen in de baarmoeder geplaatst met als doel een zwangerschap tot stand te brengen.
Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> versie 4.7, 22 maart 2012