Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
Nationaal Kompas Volksgezondheid
Zoeken
Genetische factoren
Toepassingen, beperkingen en toekomst

Genetische factoren: Wat zijn de toepassingen?

Preventie Diagnostiek Behandeling

Toepassingen van genomics bij preventie, diagnostiek en behandeling

Toepassingen waarbij genomics een belangrijke rol speelt, kunnen op verschillende manieren worden ingedeeld. Voor het Kompas kiezen we voor de volgende indeling:

  • Preventie
  • Diagnose/prognose
  • Behandeling

Preventie

Genetische tests voor screening op erfelijke aandoeningen

Naar verwachting kunnen genetische tests in de toekomst meer en meer worden ingezet bij screening (preventie) op erfelijke aandoeningen. Ze kunnen bijvoorbeeld worden ingezet om een genetische afwijking vroegtijdig te herkennen. Voorbeelden hiervan zijn de test op taaislijmziekte in de hielprik waarbij een panel DNA-mutaties wordt meegenomen als aanvullende informatie. Een ander voorbeeld is genetische screening bij aanwijzingen voor erfelijke borstkanker (zie ook: Icoon interne verwijzing naar onderwerpBorstkankerpreventie).

Voor een aantal ‘monogene’ erfelijke aandoeningen en erfelijke tumorsyndromen (zie Stichting opsporing erfelijke tumoren) wordt in verschillende klinisch medische centra in Nederland preventief erfelijkheidsonderzoek en –voorlichting gegeven. Deze klinische medische centra zijn meestal verbonden aan een Universitair Medisch Centrum (zie Vereniging Klinische Genetica Nederland) .

Voor meer informatie over de preventie van erfelijke aandoeningen in het Kompas zie:

Icoon interne verwijzing naar onderwerpPreventie van erfelijke en aangeboren aandoeningen

Nog geen toepassingen voor genomics bij preventie van complexe ziekten

Momenteel zijn er (nog) geen toepassingen van genomics op het gebied van preventie van complexe ziekten. Dit geldt zowel voor de primaire als de secundaire preventie. Voor secundaire preventie in combinatie met diagnose en therapie worden regelmatig veelbelovende ontwikkelingen gemeld onder de noemer (moleculaire) biomarkers (Marte et al., 2008). Ontwikkelingen op dit gebied worden op de voet gevolgd en ook internationaal geëvalueerd door onder andere EGAPP (Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention).

Voor het onderscheid tussen de genetica van erfelijke aandoeningen en complexe ziekten zie:

Interne link naar documentHoe zijn genetische factoren geassocieerd met ziekten en aandoeningen?

Zie ook:

Naar boven

Diagnostiek

Borstkankertests helpen bij het kiezen van behandeling

Borstkankertests zoals MammaPrintR, Rotterdam signature en OncotypeDX, dragen door verbeterde diagnose bij aan het maken van een optimale behandelingskeuze (Oakman et al., 2009). Zo berekent bijvoorbeeld de MammaPrintR op basis van de activiteit van zeventig genen in tumorweefsel of de patiënt veel of juist weinig risico loopt dat de kanker uitzaait naar een andere plek in het lichaam (Van 't Veer et al., 2002). Het resultaat kan artsen helpen om de best passende behandeling te vinden, hetgeen vaak betekent dat er minder agressieve therapieën toegepast kunnen worden. Deze borstkankertest is de eerste test in zijn soort die door de Amerikaanse FDA in 2007 op de markt werd toegelaten. Voor andere typen tumoren zijn soortgelijke tests in ontwikkeling.

Bepaling van genenactiviteit heeft toegevoegde waarde bij diagnose en prognose van kanker

Nieuwe wetenschappelijke inzichten en technologische mogelijkheden hebben bijgedragen aan de ontwikkeling van de nieuwe borstkankertests. Voor de behandeling van kanker is een nauwkeurige omschrijving van het type tumor en een juiste inschatting over de agressiviteit van de tumor van belang. Sommige vormen van kanker hebben vrijwel geen vermogen om uit te zaaien naar andere organen (metastaseren), terwijl andere vormen van kanker in een heel vroeg stadium deze kwaadaardige eigenschap bezitten. Voor een aantal vormen van kanker zijn deze eigenschappen variabel. Nieuwe wetenschappelijke inzichten voorspellen dat de mate van agressiviteit ook een intrinsieke eigenschap van vroege stadia kan zijn en door genenactiviteit wordt bepaald. Het kunnen meten van de genenactiviteit in deze vroege stadia heeft daarom bijgedragen aan de ontwikkeling van nieuwe borstkankertests (Bernards & Weinberg, 2002). De mate van agressiviteit en daarmee de kans op uitzaaiingen bij borsttumoren is namelijk niet altijd goed te bepalen met klassiek histopathologisch onderzoek (met de microscoop). Borsttumoren die als histopathologisch identiek worden geclassificeerd kunnen namelijk grote verschillen in hun vermogen tot uitzaaiing vertonen. Tegenwoordig kan met de zogenaamde micro-arraytechnologie (ook wel aangeduid met DNA-chiptechnologie) de activiteit van alle 23.000 genen in een cel in één keer worden bepaald. Daarmee wordt een gen-expressieprofiel van enkele tientallen genen verkregen waarmee de agressiviteit en daarmee de kans op uitzaaiingen beter kan worden geschat.

Naar boven

Behandeling

Eerste toepassingen farmacogenomics op de markt

Toepassingen op het gebied van genomics en behandeling worden ook wel aangeduid met de term farmacogenomics. Hierbij gaat het om het ontwikkelen van medicijnen die rekening houden met erfelijke verschillen tussen mensen in de werking van geneesmiddelen. Het betreft veelal variaties in genen betrokken bij het metabolisme van geneesmiddelen zoals de voor cytochroom P450 enzymen coderende genen (CYPs). Een voorbeeld hiervan is het advies om bij patiënten die het anti-stollingsmiddel warfarine gebruiken vooraf vast te stellen of varianten in het CYP2C9 gen voorkomen, omdat bepaalde varianten direct van invloed zijn op het ontstaan van schadelijke bijwerkingen. Genetische variatie is echter ook van invloed op toxiciteit, het doelwit van het geneesmiddel en hierbij betrokken overdracht van signalen binnen en tussen cellen (signaal-transductie routes) (Caskey, 2009).

Naar boven

.

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Begrippen en afkortingen

Afkortingen

DNA
Desoxyribo nucleic acid
Desoxyribonucleïnezuur. De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.
FDA
Food and Drug Administration (Verenigde Staten)
URL: http://www.fda.gov/cder
Kranen HJ van (RIVM). Genetische factoren: Wat zijn de toepassingen? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheidsdeterminanten\Persoonsgebonden\Genetische factoren, 22 september 2011.
Nationaal Kompas Volksgezondheid, versie 4.7, 22 maart 2012
© RIVM, Bilthoven / Disclaimer.