Hoe zijn genetische factoren verdeeld in de Nederlandse bevolking?

Kennis over genetische variaties in de Nederlandse bevolking is beperkt

De kennis over genetische verschillen in de Nederlandse bevolking in relatie tot ziekten en aandoeningen is nog altijd beperkt. Zie voor onderzoeken op dit gebied: Achtergronddocument bij de gegevensbronnen. Wel is bekend dat enkele genetische aandoeningen relatief veel voorkomen in kleine en gesloten, vaak religieuze gemeenschappen. Vaak is dat dan ook plaatsgebonden. Ook komen sommige ziekten meer voor onder allochtone bevolkingsgroepen.

In een aantal Nederlandse plaatsen komt een bepaalde genetische aandoeningen relatief vaak voor

In een aantal Nederlandse plaatsen komen specifieke (zeldzame) genetische aandoeningen relatief frequent voor bij een beperkt aantal families. Bekende voorbeelden zijn erfelijke hersenbloedingen in Katwijk (HCHWA-D), een erfelijke botziekte op Urk (ziekte van Van Buchem)en een erfelijke neurodegeneratieve aandoening in Volendam (PCH2). Dit betreffen allen autosomaal recessieve aandoeningen. Een mogelijke verklaring hiervoor is het relatief hoge percentage huwelijken tussen bloedverwanten in deze plaatsen. Bij consanguiniteit (huwelijk tussen bloedverwanten, inteelt), neemt zowel bij dieren als bij mensen, de genetische diversiteit af en wordt de pool van autosomaal recessieve voor ziekte coderende allelen vergroot. Daardoor is de kans groter dat iemand van beide ouders in totaal twee recessieve allelen van een voor ziekte coderend gen krijgt, en daarmee ook de ziekte. Bloedverwantschap tussen ouders (consanguïniteit) is echter slechts één van de risicofactoren die de kans op aangeboren aandoeningen verhogen. Het aantal zeldzame aandoeningen door consanguïniteit maakt een zeer klein deel uit van het totale aantal aangeboren aandoeningen in Nederland. Er zijn geen goede representatieve cijfers over het vóórkomen van consanguïniteit in Nederland. Huwelijken tussen verwanten in Nederland komen waarschijnlijk het meest frequent voor in de Turkse en Marokkaanse bevolkingsgroepen en in kleine religieuze gemeenschappen (Waelput & Achterberg, 2007a).

Gesloten gemeenschappen bieden mogelijkheden voor familieonderzoek

Relatief besloten gemeenschappen met weinig instroom van buiten (in het bijzonder afgelegen eilanden zoals bijvoorbeeld IJsland en Sardinië) bieden echter ook mogelijkheden voor genetisch familieonderzoek naar complexe ziekten (Gulcher & Stefansson, 2000). Een voorbeeld hiervan in Nederland is het onderzoek naar de rol van erfelijke en niet-erfelijke factoren bij het ontstaan van enkele veelvoorkomende ziekten in het Brabantse dorp Rucphen (Sayed-Tabatabaei et al., 2005).

Ziekterisico’s verschillen tussen allochtone en autochtone bevolkingsgroepen

De gezondheidstoestand van allochtonen in Nederland is over het algemeen minder goed dan die van autochtone Nederlanders (zie Etniciteit: Etniciteit en gezondheid). Zo komt diabetes meer voor onder Turken, Marokkanen en Surinamers. De sterfte aan diabetes is onder Surinaamse mannen en vrouwen bovendien hoger dan onder Turken, Marokkanen, Antillianen en autochtonen. Ook tuberculose, depressie en schizofrenie komen onder sommige allochtone groepen vaker voor. Marokkanen, Surinamers en Turkse vrouwen overlijden juist minder vaak aan kanker dan autochtonen. Voor diabetes en tuberculose is inmiddels bekend dat dit deels verklaard kan worden door verschillen in genetische factoren tussen de verschillende bevolkingsgroepen (Moller et al., 2010; McCarthy, 2010; Lewis et al., 2008b).

Zie ook: object_document_1 Genetische factoren: Zijn er verschillen tussen Nederland en andere landen?

Naar boven

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Gulcher JR, Stefansson K.The Icelandic Healthcare Database and informed consent. N Engl J Med 2000; 342(24): 1827-30
Lewis JP, Palmer ND, Hicks PJ, Sale MM, Langefeld CD, Freedman BI, Divers J, Bowden DW.Association analysis in african americans of European-derived type 2 diabetes single nucleotide polymorphisms from whole-genome association studies. Diabetes 2008b; 57(8): 2220-5
McCarthy MI.Genomics, type 2 diabetes, and obesity. N Engl J Med 2010; 363(24): 2339-50
Moller M, de Wit E, Hoal EG.Past, present and future directions in human genetic susceptibility to tuberculosis. FEMS Immunol Med Microbiol 2010; 58(1): 3-26
Sayed-Tabatabaei FA, van Rijn MJ, Schut AF, Aulchenko YS, Croes EA, Zillikens MC, Pols HA, Witteman JC, Oostra BA, van Duijn CM.Heritability of the function and structure of the arterial wall: findings of the Erasmus Rucphen Family (ERF) study. Stroke 2005; 36(11): 2351-6
Waelput AJM, Achterberg PW. Kinderwens van consanguïne ouders: risico’s en erfelijkheidsvoorlichting. RIVM-rapport nr. 270032003. Bilthoven: RIVM,2007a.

Begrippen en afkortingen

Afkortingen

HCHWA-D: HCHWA-D; Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis - Dutch type

Definities

Allel: Eén van de twee afzonderlijke kopieën van een gen op een chromosomenpaar.
PCH2: Pontocerebellaire hypoplasie type 2.

Kranen HJ van (RIVM). Hoe zijn genetische factoren verdeeld in de Nederlandse bevolking? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheidsdeterminanten\Persoonsgebonden\Genetische factoren, 27 januari 2012.