U bevindt zich op:Nationaal Kompas Volksgezondheid›Gezondheidsdeterminanten›Persoonsgebonden›Genetische factoren›Genetische factoren samengevat
Genetische factoren bepalen in belangijke mate de gezondheid en het ontstaan van ziekten. Variaties en mutaties in het DNA (erfelijk materiaal) en de aan DNA gerelateerde processen spelen een belangrijke rol bij verschillen in gezondheid tussen (groepen van) mensen en bij het ontstaan van ziekten.
Erfelijke aandoeningen en multifactoriële ziekten vormen de extremen van een continuüm. Aan het ene einde bevinden zich de erfelijke aandoeningen die ontstaan door de grote invloed van één variatie (mutatie) in een enkel gen. Aan het andere einde bevinden zich de multifactoriële ziekten die ontstaan door een samenspel van vele genetische variaties, ieder met een beperkt risico, met een sterke invloed van een mix van omgevings- en leefstijlfactoren. Voorbeelden van erfelijke aandoeningen zijn hemofilie, fenylketonurie, sikkelcelanemie en het Downsyndroom. Voorbeelden van multifactoriële ziekten waarbij genetische factoren een rol spelen zijn diabetes en borstkanker.
De kennis over genetische verschillen in de Nederlandse bevolking in relatie tot ziekten en aandoeningen is nog altijd beperkt. Wel is bekend dat in een aantal Nederlandse plaatsen specifieke (zeldzame) genetische aandoeningen relatief frequent voorkomen bij een beperkt aantal families. Bekende voorbeelden zijn erfelijke hersenbloedingen in Katwijk (HCHWA-D), een erfelijke botziekte op Urk en een erfelijke neurodegeneratieve aandoening in Volendam. Ook komen sommige ziekten meer voor onder allochtone bevolkingsgroepen. Voor diabetes en tuberculose is inmiddels bekend dat dit deels verklaard kan worden door verschillen in genetische factoren tussen de verschillende bevolkingsgroepen.
Van veel ziekten is bekend dat ze meer of minder voorkomen onder verschillende etnische groepen. Van enkele ziekten is bekend dat genetische variatie hierbij mogelijk een rol speelt. Voorbeelden zijn verschillen in de prevalentie van een gemuteerd cystic fibrose gen, in de prevalentie van het BRCA1-gen en daarmee erfelijke borstkanker, en verschillen in de prevalentie van een gen dat het risico op de ziekte van Alzheimer verhoogt.
Genetische variaties kunnen zowel spontaan ontstaan door onvolkomenheden tijdens processen in cellen, als door invloeden van buitenaf, zoals ioniserende straling, chemische kankerverwekkende stoffen, virussen, bacteriën, klimaat en voeding. De omgeving, waaronder klimaat, voeding en infectiedruk (virussen en bacteriën) heeft een belangrijke rol gespeeld in de evolutionaire selectie, waardoor genetische variatie tussen bevolkingsgroepen heeft kunnen ontstaan. Genetische variaties in de geslachtscellen worden via overerving van ouders op kind overgedragen.
Genetische tests kunnen worden toegepast bij screening (preventie), diagnostiek en behandeling. Bijvoorbeeld om een genetische afwijking vroegtijdig te herkennen. Voorbeelden hiervan zijn de test op taaislijmziekte in de hielprik waarbij een panel DNA-mutaties wordt meegenomen als aanvullende informatie. Een ander voorbeeld is genetische screening bij aanwijzingen voor erfelijke borstkanker. Bij sommige typen tumoren kunnen genetische profielen van de tumor een voorspellende waarde hebben voor de mogelijke aard en uitkomst van een behandeling. Een ander voorbeeld is de ontwikkeling van medicijnen die rekening houden met erfelijke verschillen in de werking van geneesmiddelen (farmacogenomics).
Naar boven
