Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
Nationaal Kompas Volksgezondheid

Genetische factoren

Kort en bondig

De determinant, gezondheidsgevolgen en oorzaken

Omvang van het probleem

Geografische verschillen

Toepassingen, beperkingen en toekomst

Kijk ook eens bij:

Kijk ook eens bij andere websites:

.

Bronnen en Literatuur

Literatuur

  • Altshuler DM, Gibbs RA, Peltonen L, Dermitzakis E, Schaffner SF, Yu F, Bonnen PE, de Bakker PI, Deloukas P, Gabriel SB, Gwilliam R, Hunt S, Inouye M, Jia X, Palotie A, Parkin M, Whittaker P, Chang K, Hawes A, Lewis LR, Ren Y, Wheeler D, Muzny DM, Barnes CIntegrating common and rare genetic variation in diverse human populations. Nature 2010; 467(7311): 52-8
  • Badano JL, Katsanis N.Beyond Mendel: an evolving view of human genetic disease transmission. Nat.Rev.Genet. 2002; 3(10): 779-789.
  • Bernards R, Weinberg RA. A progression puzzle. Nature,2002; 418(8): 823.
  • Blow N. The personal side of genomics. Nature,2007; 449(4 Oktober): 627-630.
  • Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, de Stahl TD, et al.Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles. Am.J.Hum.Genet. 2008; 82(3): 763-771.
  • Carninci P.Molecular biology: The long and short of RNAs. Nature, 2009; 457(7232): 974-5.
  • Caskey CT. Genes and Drugs Determine Individual Therapeutic Utility. Annu. Rev. Med.,2009; advanced online.
  • Cedar H, Bergman Y.Linking DNA methylation and histone modification: patterns and paradigms. Nat Rev Genet, 2009; 10(5): 295-304.
  • CFF, Cystic Fibrosis Foundation. Genetic Carrier Testing. 2011.
  • Chapelle A de la. Genetic predisposition to colorectal cancer. Nat Rev Cancer,2004; 4(10): 769-780.
  • Collins FS.What we do and don't know about 'race', 'ethnicity', genetics and health at the dawn of the genome era. Nat Genet 2004; 36(11 Suppl): S13-5
  • Corbo RM, Scacchi R.Apolipoprotein E (APOE) allele distribution in the world. Is APOE*4 a 'thrifty' allele?. Ann Hum Genet 1999; 63(Pt 4): 301-10
  • De Knijff P.Meehuilen met de wolven?. Leiden: Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) 2006.
  • Easton DF, Eeles RA.Genome-wide association studies in cancer. Hum Mol Genet, 2008; 17(R2)(Oct 15): R109-15.
  • Estivill X, Armengol L.Copy number variants and common disorders: filling the gaps and exploring complexity in genome-wide association studies PLoS.Genet., 2007; 3(10): 1787-1799.
  • Ewbank DC.The APOE gene and differences in life expectancy in Europe. J Gerontol A Biol Sci Med Sci 2004; 59(1): 16-20
  • Feuk L, Carson AR, Scherer SW.Structural variation in the human genome. Nat.Rev.Genet., 2006; 7(2): 85-97.
  • Gezondheidsraad.Screening: tussen hoop en hype. Den Haag: Gezondheidsraad, 2008; 05.
  • Gulcher JR, Stefansson K.The Icelandic Healthcare Database and informed consent. N Engl J Med 2000; 342(24): 1827-30
  • Hayden EC.So simlar, yet so different. Nature, 2007; 449(18 octonber): 762-763.
  • Hayden EC. Nature,2009; 461(7263): 458-9.
  • Holtzman NA, Watson MS. Promoting Safe and Effective Genetic Testing in the United States. Final Report of the Task Force on Genetic Testing. 1997. Last Reviewed: April 2006. (geraadpleegd 9 december 2009). 2006.
  • Hudson KL, Holohan MK, Collins FS. Keeping pace with the times--the Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008. N Engl J Med,2008; 358(25): 2661-3.
  • Inoue N, Tamura K, Kinouchi Y, Fukuda Y, Takahashi S, Ogura Y, Inohara N, Nunez G, Kishi Y, Koike Y, Shimosegawa T, Shimoyama T, Hibi T.Lack of common NOD2 variants in Japanese patients with Crohn's disease. Gastroenterology 2002; 123(1): 86-91
  • International HapMap ConsortiumA haplotype map of the human genome Nature 2005; 437(7063): 1299-1320
  • Ioannidis JPWhy most published research findings are false PLoS.Med. 2005; 2(8): e124-
  • Ishak MB, Giri VN.A systematic review of replication studies of prostate cancer susceptibility genetic variants in high-risk men originally identified from genome-wide association studies. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2011; 20(8): 1599-610
  • Jackson SP, Bartek J.The DNA-damage response in human biology and disease. Nature 2009; 461(7267): 1071-8
  • Janssens AC, Gwinn M, Bradley LA, Oostra BA, Duijn CM van, Khoury MJ.A critical appraisal of the scientific basis of commercial genomic profiles used to assess health risks and personalize health interventions. Am J Hum Genet., 2008; 82(3): 593-9.
  • Jemal A, Bray F, Center MM, Ferlay J, Ward E, Forman D.Global cancer statistics. CA Cancer J Clin 2011; 61(2): 69-90
  • Jirtle RL, Skinner MK.Environmental epigenomics and disease susceptibility. Nat Rev Genet, 2007; 8(4): 253-62.
  • John EM, Miron A, Gong G, Phipps AI, Felberg A, Li FP, West DW, Whittemore AS.Prevalence of pathogenic BRCA1 mutation carriers in 5 US racial/ethnic groups. JAMA 2007; 298(24): 2869-76
  • Kellam P, Weiss RA.Infectogenomics: insights from the host genome into infectious diseases. Cell, 2006; 124(4): 695-7.
  • Korobkin R, Rajkumar R. The Genetic Information Nondiscrimination Act--a half-step toward risk sharing. N Engl J Med,2008; 359(4): 335-7.
  • Lander ES et al.Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 2001; 409: 860-921.
  • Lander ES, Schork NJ.Genetic dissection of complex traits. Science, 1994; 265(5181): 2037-48.
  • Lao O, Lu TT, Nothnagel M, Junge O, Freitag-Wolf S, Caliebe A, Balascakova M, Bertranpetit J, Bindoff LA, Comas D, Holmlund G, Kouvatsi A, Macek M, Mollet I, Parson W, Palo J, Ploski R, Sajantila A, Tagliabracci A, Gether U, Werge T, Rivadeneira F, HofmanCorrelation between genetic and geographic structure in Europe. Curr Biol 2008; 18(16): 1241-8
  • Lewin BJ.Genes IX. New York, 2006.
  • Lewis JP, Palmer ND, Hicks PJ, Sale MM, Langefeld CD, Freedman BI, Divers J, Bowden DW.Association analysis in african americans of European-derived type 2 diabetes single nucleotide polymorphisms from whole-genome association studies. Diabetes 2008b; 57(8): 2220-5
  • Lunshof JE, Chadwick R, Vorhaus DB, Church GM. From genetic privacy to open consent. Nat Rev Genet,2008; 9(5): 406-11.
  • Mahley RW, Rall SC Jr.Apolipoprotein E: far more than a lipid transport protein. Annu Rev Genomics Hum Genet 2000; 1: 507-37
  • Malone KE, Daling JR, Doody DR, Hsu L, Bernstein L, Coates RJ, et al.Prevalence and predictors of BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based study of breast cancer in white and black American women ages 35 to 64 years. Cancer Research, 2006; 66(16): 8297–8308.
  • Manolio TA, Collins FS, Cox NJ, Goldstein DB, Hindorff LA, Hunter DJ, et al. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature,2009; 461(7265): 747-53.
  • Manolio TA.Cohort studies and the genetics of complex disease. Nat Genet, 2009; 41(1): 5-6.
  • Marte B, Eccleston A, Nath D. Molecular cancer diagnostics. Nature,2008; 452(7187): 547-585.
  • McCarthy MI.Genomics, type 2 diabetes, and obesity. N Engl J Med 2010; 363(24): 2339-50
  • McClellan J, King MC. Genetic heterogeneity in human disease. Cell,2010; 141(2): 210-7.
  • McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet,2008; 9(2): 152-6.
  • McKusick VA.Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM. Am.J.Hum.Genet. 2007; 80(4): 588-604.
  • Moller M, de Wit E, Hoal EG.Past, present and future directions in human genetic susceptibility to tuberculosis. FEMS Immunol Med Microbiol 2010; 58(1): 3-26
  • NGI. (Netherlands Genomics Initiative)Genomics NL. april 2007 http: //www.genomics.nl/Home/Publications/Archive.aspx geraadpleegd 9 december 2009). 2007.
  • Novembre J, Johnson T, Bryc K, Kutalik Z, Boyko AR, Auton A, Indap A, King KS, Bergmann S, Nelson MR, Stephens M, Bustamante CD.Genes mirror geography within Europe. Nature 2008; 456(7218): 98-101
  • Oakman C, Bessi S, Zafarana E, Galardi F, Biganzoli L, Di Leo A. Recent advances in systemic therapy: new diagnostics and biological predictors of outcome in early breast cancer. 2009; 11(2): 205. Breast Cancer Res,2009; 11(2): 205.
  • O'Dushlaine C, McQuillan R, Weale ME, Crouch DJ, Johansson A, Aulchenko Y, Franklin CS, Polasek O, Fuchsberger C, Corvin A, Hicks AA, Vitart V, Hayward C, Wild SH, Meitinger T, van Duijn CM, Gyllensten U, Wright AF, Campbell H, Pramstaller PP, Rudan I, WiGenes predict village of origin in rural Europe. Eur J Hum Genet 2010; 18(11): 1269-70
  • Olivier M, Hussain SP, Caron de Fromentel C, Hainaut P, Harris CC.TP53 mutation spectra and load: a tool for generating hypotheses on the etiology of cancer. IARC Sci Publ 2004(157): 247-70
  • Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Lee C, Stone AC.Diet and the evolution of human amylase gene copy number variation. Nat Genet 2007; 39(10): 1256-60
  • Petherick A.Genetics: The production line. Nature, 2008; 454(7208): 1042-1045.
  • Sayed-Tabatabaei FA, van Rijn MJ, Schut AF, Aulchenko YS, Croes EA, Zillikens MC, Pols HA, Witteman JC, Oostra BA, van Duijn CM.Heritability of the function and structure of the arterial wall: findings of the Erasmus Rucphen Family (ERF) study. Stroke 2005; 36(11): 2351-6
  • Schmidt C. Newly revealed genome complexity may mean personalized medicine is farther away. J Natl Cancer Inst,2007a; 99(21): 1568-1570.
  • Schork NJ, Bansal V. Not so lost in the genetic crowd. Nature Genetics,2009; 41: 1163-1164.
  • Stewart A, Brice P, Burton H, Pharoah P, Sanderson S, Zimmern R.Genetics, health care and public policy. An introduction to public health genetics. Cambridge: Cambridge University Press, 2007b.
  • Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA.The cancer genome. Nature 2009; 458(7239): 719-24
  • Torgerson DG, Ampleford EJ, Chiu GY, Gauderman WJ, Gignoux CR, Graves PE, Himes BE, Levin AM, Mathias RA, Hancock DB, Baurley JW, Eng C, Stern DA, Celedon JC, Rafaels N, Capurso D, Conti DV, Roth LA, Soto-Quiros M, Togias A, Li X, Myers RA, Romieu I, Van Meta-analysis of genome-wide association studies of asthma in ethnically diverse North American populations. Nat Genet 2011; 43(9): 887-92
  • Van Hoyweghen I, Horstman K. European practices of genetic information and insurance: lessons for the Genetic Information Nondiscrimination Act. JAMA,2008; 300(3): 326-7.
  • Van Kreijl CF, Van Kranen HJ.Mutaties in DNA: vingerafdrukken carcinogene stoffen. Tijdschrift Kanker, 1995; 19: 13-16.
  • Van Nieuwstadt M.Dwaalsporen in de genen. 2011: W04
  • Veer LJ van 't, Dai H, Vijver MJ van de, He YD, Hart AA, Mao M, et al.Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer. Nature, 2002; 415: 530-6.
  • Venter JC, et al.The sequence of the human genome. Science 2001; 291: 1304-51.
  • Waelput AJM, Achterberg PW. Kinderwens van consanguïne ouders: risico’s en erfelijkheidsvoorlichting. RIVM-rapport nr. 270032003. Bilthoven: RIVM,2007a.
  • Waelput AJM, Achterberg PW. Kinderwens van consanguïne ouders: risico's en erfelijkheidsvoorlichting. Bilthoven: 2007b.

Begrippen en afkortingen

Afkortingen

Autosoom
Autosoom
Een autosoom is elk chromosoom in de celkern van een organisme, behalve de geslachtschromosomen; bij de mens dus niet het X of Y-chromosoom
BBMRI-NL
BBMRI-NL
Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure
BRCA
BReast CAncer
Gen dat betrokken is bij het ontstaan van erfelijke borst- en eierstokkanker.
CDC
Centers for Disease Control and Prevention
URL: http://www.cdc.gov/
DNA
Desoxyribo nucleic acid
Desoxyribonucleïnezuur. De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.
FAP
Familiaire Adenomateuze Polyposis
Erfelijke aandoening waarbij talrijke goedaardige gezwellen (poliepen) in de darmen ontstaan.
FDA
Food and Drug Administration (Verenigde Staten)
URL: http://www.fda.gov/cder
GWAS
Genome Wide Association Studie
Een type studie waarin 500.000 of meer genetische variaties verspreid over het gehele genoom tegelijkertijd worden geanalyseerd in het DNA van grote aantallen (meer dan 1.000) monsters afkomstig van gezonde personen en mensen met een bepaalde ziekte.
HCHWA-D
HCHWA-D
Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis - Dutch type
heterozygoot
heterozygoot
in de geslachtscellen erfelijke factoren van verschillende aard hebbend
HNPCC
Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer
Erfelijke vorm van darmkanker.
homozygoot
homozygoot
voor een bepaald kenmerk in alle geslachtscellen gelijke erfelijkheidsfactoren bezittend
ICD-10
International Classification of Diseases, tenth revision
LDL-cholesterol
Low density lipoprotein cholesterol
Lage-dichtheid-lipoproteinen ('slechte cholesterol'): deeltjes die het cholesterol vervoeren naar de weefsels.
LUMC
Leids Universitair Medisch Centrum
URL: http://www.lumc.nl
RNA
Ribo nucleic acid
Ribonucleïnezuur.
RR
Relatief risico
De verhouding (quotiënt) van het risico op een aandoening bij aanwezigheid van een risicofactor ten opzichte van personen zonder deze factor.
SNP
Single nucleotide polymorphism
UMCG
Universitair Medisch Centrum Groningen
URL: http://www.umcg.nl/
WES
Whole exome sequencing
Hierbij wordt de complete DNA volgorde van het voor eiwitten coderend deel van het genoom (ongeveer 1%) van een organisme in één keer in kaart gebracht.
WGS
Whole genome sequencing
Hierbij wordt de complete DNA volgorde van het genoom van een organisme in één keer in kaart gebracht.

Definities

Allel
Eén van de twee afzonderlijke kopieën van een gen op een chromosomenpaar.
Lactose-intolerantie
Ook wel melkintolerantie genoemd. Het enzym lactase is verantwoordelijk voor de afbraak en opname van lactose (melksuiker) in de darm. Bij het ontbreken van dit enzym kan de lactose die van nature in melk voorkomt niet afgebroken worden en kunnen er darmklachten ontstaan.
PCH2
Pontocerebellaire hypoplasie type 2.
Prevalentie
Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief.
Sikkelcelanemie
Een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij de rode bloedlichaampjes een sikkelvorm hebben.