Verstandelijke handicap: Wat zijn de mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling?

Hielprik bij pasgeborenen om verstandelijke handicap te voorkomen

Pasgeborenen met Phenylketonurie (PKU) of congenitale hypertyreoïdie (CHT) hebben een sterk verhoogd risico op een verstandelijke handicap.Het grootste deel van de pasgeborenen krijgt kort na de geboorte een hielprik om de aanwezigheid van PKU of CHT vast te stellen. Opgespoorde kinderen krijgen een speciaal dieet (PKU) of hormoonbehandeling (CHT), waardoor een verstandelijke handicap kan worden voorkomen.

Prenatale diagnostiek om chromosoomafwijkingen vast te stellen

Vrouwen die op latere leeftijd zwanger zijn kunnen prenatale diagnostiek laten verrichten om vast te stellen of het kind het syndroom van Down heeft of een andere chromosoomafwijking. Zie ook: Interne link naar document Wat zijn de mogelijkheden voor screening en diagnostiek vóór de geboorte?.

Bij verstandelijke handicap is genetisch onderzoek altijd geïndiceerd

Bij alle gevallen van verstandelijke handicap is genetisch onderzoek geïndiceerd, onafhankelijk van de ernst en de aan- of afwezigheid van bijkomende bevindingen. Dit staat in de ‘richtlijn voor de initiële diagnostiek bij kinderen met een globale ontwikkelingsachterstand/mentale retardatie’. De Nederlandse Vereniging voor Kinderartsen hanteert deze richtlijn.

Steeds meer mogelijkheden voor prenataal onderzoek

Er is steeds meer bekend over prenatale opsporing van lichamelijke of genetische stoornissen van (vaak ernstige) verstandelijke beperkingen. Van veel (combinaties van) beperkingen zal in de toekomst de erfelijke fout aantoonbaar worden. In vervolg daarop zullen ook de mogelijkheden voor prenataal onderzoek zich uitbreiden. Dit zal echter weinig invloed hebben op de incidentie van verstandelijke handicap:

Lang niet alle ouders breken de zwangerschap af bij een verhoogde kans op een kind met een verstandelijke handicap.
Bij het grootste deel van de zwangere vrouwen vindt geen genetische screening plaats. Alleen zwangere vrouwen vanaf 36 jaar of vrouwen met een familiaire achtergrond met genetische afwijkingen worden gescreend.
Verstandelijke handicaps door een genetisch defect of organische stoornis vormen maar een klein deel van de bekende oorzaken van een verstandelijke handicap.

Hoogstens 20% van de verstandelijke handicaps te voorkómen

Hoogstens 20% van de ernstige verstandelijke handicaps is te voorkomen door de inzet van alle bekende interventies (Stevenson et al., 1996). Dit is het maximaal haalbare percentage, dat vraagt om een grootschalige inzet van alle mogelijke preventieve middelen. In Nederland is dat om financiële redenen niet haalbaar. Bovendien gaat het in ruim een derde van de gevallen om abortus, nadat een afwijking is geconstateerd met een verhoogde kans op een verstandelijke beperking.

Behandeling gericht op lichamelijke, psychische en sociale gevolgen

Een verstandelijke handicap is over het algemeen niet te genezen. Dat geldt ook voor de verschillende aandoeningen of stoornissen die eraan ten grondslag liggen. Wel kunnen door behandeling de nadelige lichamelijke, psychische en sociale gevolgen verminderd worden en complicaties worden voorkomen. Het type behandeling is afhankelijk van de oorzaak van de verstandelijke handicap. Ook op het gebied van de diagnostiek van psychische, motorische en zintuiglijke beperkingen bij mensen met een verstandelijke handicap is vooruitgang geboekt. Dit is van groot belang voor het aanbieden van de juiste zorg of behandeling.

Waarschijnlijk verdere stijging van de levensverwachting

Door de verbeterde medische zorg is de levensverwachting van mensen met een verstandelijke handicap meer toegenomen dan van mensen zonder verstandelijke handicap (Maaskant, 1993). In de toekomst zal de gestegen levensverwachting en dus ook de prevalentie zich naar verwachting verder voortzetten. Zie ook: Icoon interne verwijzing naar onderwerp Preventie van erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Maaskant MA.Mental handicap and ageing. Dwingeloo: Kavanah, 1993.
Stevenson RE, Massey PS, Schroer RJ, McDermott S, Richter B.Preventable fraction of mental retardation: analysis based on individuals with severe mental retardation. Mental Retardation 1996; 34: 182-188.

Buntinx WHE (UM), Curfs LMG (UM). Verstandelijke handicap: Wat zijn de mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Psychische stoornissen\Verstandelijke handicap, 23 juni 2010.