Welke factoren beïnvloeden de kans op het Downsyndroom?

Downsyndroom is meestal niet erfelijk

Mensen met het Downsyndroom hebben een extra chromosoom 21. Dit is het gevolg van een onjuiste verdeling van chromosomen bij de vorming van geslachtscellen (zie ook: genetische factoren). Bij 96% van de mensen met het Downsyndroom is dit extra chromosoom het gevolg van een fout tijdens de celdeling. Bij de overige 4% is er sprake van een erfelijke vorm van het Downsyndroom.

Kans op volgend kind met Downsyndroom verhoogd

Voor ouders van een kind met het Downsyndroom is het risico dat een volgend kind dit syndroom ook heeft licht verhoogd. Afhankelijk van de leeftijd van de moeder is dit risico 1 à 2%. Bij de erfelijke vorm van het syndroom is het herhalingsrisico afhankelijk van de manier van overerving (De Nijs-Bik et al., 2001).

Hogere leeftijd van de moeder risicofactor

De kans op fouten tijdens de celdeling neemt toe met de leeftijd van de moeder. Daarom hebben oudere vrouwen meer kans op een kind met het Downsyndroom. Bij vrouwen in de leeftijdsgroep 20-25 jaar is de kans kleiner dan 1 op 1.000. Bij vrouwen in de leeftijdsgroep 41-45 jaar is die kans gestegen naar 20 tot 61 op 1.000 (zie tabel 1).

Ongeveer eenderde van alle kinderen met het Downsyndroom heeft een moeder van 36 jaar of ouder (Gezondheidsraad, 2001; Weijerman et al., 2008). Moeders van kinderen met het Downsyndroom waren gemiddeld 33,6 jaar. Dit is twee jaar ouder dan de gemiddelde zwangere in Nederland (Weijerman et al., 2008). Toch hebben de meeste kinderen met het Downsyndroom een moeder die jonger is dan 36. Dit komt omdat de meeste vrouwen jonger zijn dan 36 jaar bij de geboorte van hun kind.

Tabel 1: Kans op een kind met het Downsyndroom in relatie tot de leeftijd van de moeder (Bronnen: Cuckle et al., 1987; Morris et al., 1999; informatie bewerkt door het RIVM).

Leeftijd van de moeder in het eerste trimester	Kans op een kind met het Downsyndroom (per 1.000)
20-25 jaar	< 1
26-30 jaar	1-2
31-35 jaar	2-5
36-40 jaar	6-15
41-45 jaar	20-61

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG.Estimating a woman's risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level. Br J Obstet Gynaecol 1987; 94: 387-402.
Gezondheidsraad.Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; 11.
Morris JK, Wald NJ, Watt HC.Fetal loss in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn, 1999; 19(2): 142-145.
Nijs-Bik H de, Schrander JJP, Schrander-Stumpel CTRM.Klinische genetica (12): trisomie 21 of Downsyndroom. Patient Care, 2001; 28(2): 57-62.
Weijerman ME, Furth AM van, Vonk Noordegraaf A, Wouwe JP van, Broers CJ, Gemke RJ.Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. J Pedriatr, 2008; 152: 15-19.

Waelput AJM (RIVM), Weijerman ME (Rijnland ziekenhuis). Welke factoren beïnvloeden de kans op het Downsyndroom? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Aangeboren afwijkingen\Downsyndroom, 23 juni 2010.