Wat zijn de mogelijkheden voor screening en diagnostiek vóór de geboorte?

Combinatietest voor screening op Downsyndroom

Voor het screenen op het Downsyndroom wordt een combinatietest gebruikt die bestaat uit een echoscopische ‘nekplooimeting’ van de foetus en een bloedtest tussen de elfde en veertiende week van de zwangerschap. In combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap, kan de kans op het Downsyndroom worden geschat (zie voor meer informatie: zwangerschapsscreening).

Verbeterde screeningsmogelijkheden

In het verleden werd de leeftijd van de moeder gebruikt als screeningsinstrument: vrouwen van 36 jaar of ouder in de 18e zwangerschapsweek konden prenatale diagnostiek laten doen. Bij de leeftijdsscreening wordt aangenomen dat alle vrouwen ouder dan 36 jaar een hogere kans hebben op een kind met het Downsyndroom. Ook vrouwen met een eerder kind met dit syndroom kwamen in aanmerking voor nader onderzoek. De Gezondheidsraad heeft in 2001 geconcludeerd dat kansbepalende screening via de combinatietest een beter alternatief vormt voor de leeftijdsscreening (Gezondheidsraad, 2001; Gezondheidsraad, 2004b).

Sinds 2007 krijgen alle aanstaande ouders desgewenst informatie over de screeningsmogelijkheden. Met hen wordt allereerst besproken wat een verhoogde kans op een kind met het Downsyndroom betekent en welke mogelijkheden er zijn voor nadere diagnostiek en behandeling van het kind. Doel is de aanstaande ouders handelingsopties te geven. Het is aan de ouders om te bepalen of ze informatie willen ontvangen, of ze gebruik willen maken van de screeningsmogelijkheden en welke vervolgstappen ze eventueel willen nemen. Screening op het Downsyndroom is bedoeld om aanstaande ouders tijdig te informeren over een eventueel verhoogde kans op een kind met Down (zie: Preventieve maatregelen en reproductieve keuzes).

Prenatale diagnostiek kan uitsluitsel geven over Downsyndroom

Bij een verhoogd risico kan prenatale diagnostiek uitsluitsel geven. Via een vlokkentest (chorionbiopsie) of een vruchtwaterpunctie (amnioncentese) wordt een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) of wat vruchtwater weggenomen. Hiermee wordt onderzocht of het ongeboren kind een extra chromosoom 21 heeft.

De vlokkentest vindt plaats tussen de 11e en 14e zwangerschapsweek. De uitslag is meestal binnen twee weken bekend. Bij een vruchtwaterpunctie, die vanaf de 15e week gedaan kan worden, is de uitslag meestal na drie weken bekend. Soms leiden deze invasieve onderzoeken tot een miskraam (3-5 per 1.000 onderzoeken). Vanwege het risico worden deze onderzoeken alleen aangeboden bij een kans van één op 200 of groter op een kind met het Downsyndroom (zie: Indicaties voor klinisch genetisch onderzoek en prenatale diagnostiek).

Zie verder: details Risico’s van prenatale diagnostiek.

Prenatale diagnostiek biedt handelingsopties voor aanstaande ouders

Als uit prenatale diagnostiek blijkt dat het kind het Downsyndroom heeft, hebben de aanstaande ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met Down of om te besluiten tot vroegtijdige zwangerschapsafbreking (zie: Preventieve maatregelen en reproductieve keuzes).

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Gezondheidsraad.Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; 11.
Gezondheidsraad.Prenatale screening (2); Downsyndroom, neuralebuisdefecten. Den Haag: Gezondheidsraad, 2004b; 06.

Waelput AJM (RIVM), Weijerman ME (Rijnland ziekenhuis). Wat zijn de mogelijkheden voor screening en diagnostiek vóór de geboorte? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Aangeboren afwijkingen\Downsyndroom, 23 juni 2010.