Wat is het Downsyndroom en wat zijn de gevolgen?

Downsyndroom is een chromosomaal bepaalde aangeboren afwijking

Het Downsyndroom (ICD-9-code 758.0, ICD-10-code Q90) is een chromosomaal bepaalde aangeboren afwijking, met een extra chromosoom 21. Omdat een chromosoom duizenden genen bevat, leidt dit ene extra chromosoom tot meerdere stoornissen in verschillende structurele en functionele ontwikkelingen.

Het syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristiek uiterlijk, lagere spierspanning (hypotonie) en een lichte tot ernstige verstandelijke handicap.

Relatief vaak bijkomende (aangeboren) aandoeningen bij Downsyndroom

Mensen met het Downsyndroom hebben relatief vaak bijkomende aangeboren aandoeningen en ziekten (zie tabel 1). Ongeveer de helft van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Andere vaak voorkomende aandoeningen zijn maag-darmafwijkingen, overgevoeligheid voor gluten (coeliakie), gezichts- en gehoorproblemen, schildklierstoornissen, obesitas, diabetes mellitus en leukemie. Vanwege een verstoord immuunsysteem hebben ze meer kans op infecties en luchtwegaandoeningen. Mensen met het Downsyndroom verouderen sneller en hebben vaker al op jonge leeftijd te maken met dementie (Van Wouwe et al., 2001; Gezondheidsraad, 2001; Van Trotsenburg et al., 2006; Weijerman et al., 2008). Met uitzondering van leukemie en testiscarcinoom blijkt kanker juist heel weinig voor te komen in combinatie met het Downsyndroom (Yang et al., 2002).

Kinderen met Downsyndroom komen eerder ter wereld en hebben een lager geboortegewicht

Kinderen met het Downsyndroom zijn bij de geboorte ongeveer 400 gram lichter dan levendgeborenen zonder het syndroom en ze komen gemiddeld een week eerder ter wereld, bij 38 weken. De wijze van geboorte en de Apgar-score verschillen niet tussen een kind met het Downsyndroom en een kind zonder dit syndroom (Weijerman et al., 2008).

Meeste mensen met Downsyndroom verstandelijk beperkt

Het merendeel van de mensen met het Downsyndroom heeft een verstandelijke beperking en gedragsstoornissen. Jonge kinderen met het syndroom ontwikkelen zich in eerste instantie traag. Ze leren vooral door gedrag van anderen te kopiëren (Weijerman et al., 2010). Ze bereiken tussen hun 15e en 20e levensjaar hun cognitieve grenzen (Roizen & Patterson, 2003). Het uiteindelijke verstandelijke niveau is vergelijkbaar met kinderen van 4 tot 12 jaar (Borstlap, 2008).

Dementie komt relatief veel voor in combinatie met Downsyndroom

Dementie (ziekte van Alzheimer) komt veel voor bij mensen met het Downsyndroom. In een groot Nederlands onderzoek onder mensen met het syndroom ouder dan 45 jaar was de totale prevalentie van dementie 16,8%. Onder 40-49-jarigen werd bij 8,9% dementie gediagnosticeerd. Het percentage verdubbelde met ieder vijfjaarsinterval tot 32,1% onder 55-59-jarigen. Vanaf die leeftijd daalde de prevalentie naar 25,6%. Deze daling is mogelijk te verklaren door de verhoogde sterfte onder ouderen met het Downsyndroom (Coppus et al., 2006).

Levensverwachting bij geboorte gestegen

Voor kinderen met het Downsyndroom in de rijke landen is de levensverwachting bij geboorte gestegen naar ongeveer 60 jaar (Glasson et al., 2002; Bittles et al., 2007). Hart- en vaatziekten blijven een belangrijke doodsoorzaak, maar longontsteking en andere infecties aan luchtwegen zijn de meest voorkomende doodsoorzaken bij mensen met het Downsyndroom (23-40%) (Bittles et al., 2007). Zie verder: Hoe vaak komt het Downsyndroom voor en hoeveel mensen sterven eraan?.

Kwaliteit van leven verbeterd

Verbeteringen in de medische behandeling van de bijkomende aandoeningen hebben de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van kinderen met het Downsyndroom en hun sociale functioneren verbeterd (Van Wouwe et al., 2001). Jonge kinderen met het syndroom worden nog wel vaker opgenomen in het ziekenhuis dan hun leeftijdgenoten, maar minder vaak dan enkele decennia geleden (Van Trotsenburg et al., 2006).

Tabel 1: Prevalentie van een aantal bijkomende aandoeningen bij het Downsyndroom (bronnen staan in de tabel).

Soort aandoening	Prevalentie bij mensen met Downsyndroom (%)	Bronnen
Aangeboren hartafwijking	44-58	Weijerman et al., 2010
Aangeboren afwijkingen aan het maagdarmkanaal	4-10	Freeman et al., 2009
Gehoorproblemen	38-78 ^a	Roizen & Patterson, 2003
Oogafwijkingen	38-80 ^a	Roizen & Patterson, 2003
Coeliakie	5-7	Wouters et al., 2009
Diabetes mellitus type 1	1-10	Van Wouwe et al., 2001
Schildklierafwijkingen	28-40	Crissman et al., 2006; Unachak et al., 2008
(Voorbijgaande) leukemie op jonge leeftijd	10	Van Wouwe et al., 2001
Chronische recidiverende infecties	12	Van Wouwe et al., 2001
Obesitas	30-35	Van Wouwe et al., 2001
Obstructief slaap apneu syndroom	57	Shott et al., 2006
Wheezing airway disorders	30-36	Bloemers et al., 2010
Gedragsstoornissen en ADHD	18-38	Roizen & Patterson, 2003; Crissman et al., 2006
Alzheimer dementie	2,5% van alle mensen met Downsyndroom	Van Wouwe et al., 2001
	16,8% van alle mensen met Downsyndroom ouder dan 45 jaar	Coppus et al., 2006

^aOplopend met de leeftijd

Vaker meedoen op school en thuis

Afhankelijk van de ernst van het syndroom maken kinderen en volwassenen met het Downsyndroom gebruik van speciaal onderwijs, begeleid wonen en werken. Er zijn programma’s om de ontwikkeling van kinderen met het syndroom te stimuleren (Roizen, 2001).

Een kwart van de kinderen doorloopt alle klassen van een reguliere basisschool, de meesten van hen volgen daarna speciaal voortgezet onderwijs (Borstlap, 2008).

Veel kinderen en volwassenen met het Downsyndroom wonen thuis, bij hun ouders.

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Bittles AH, Bower C, Hussain R, Glasson EJ.The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health, 2007; 17(2): 221-225.
Bloemers BL, Furth AM van, Weijerman ME, Gemke RJ, Broers CJ, Kimpen JL, et al.High incidence of recurrent wheeze in children with down syndrome with and without previous respiratory syncytial virus lower respiratory tract infection. Pediatr Infect Dis J, 2010; 29(1): 39-42.
Borstlap R.Het downsyndroom. Patient Care, 2008; september: 23-28.
Coppus A, Evenhuis H, Verberne GJ, Visser F, Gool P van, Eikelenboom P, et al.Dementia and mortality in persons with Down's syndrome. J Intellect Disabil Res, 2006; 50(10): 768-777.
Crissman BG, Worley G, Roizen N, Kishnani PS.Current perspectives on Down syndrome: selected medical and social issues. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2006; 142C(3): 127-130.
Freeman SB, Torfs CB, Romitti PA, Royle MH, Druschel C, Hobbs CA, et al.Congenital gastrointestinal defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Clin Genet, 2009; 75(2): 180-184.
Gezondheidsraad.Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; 11.
Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, Petterson BA, Montgomery PD, Bittles AH.The changing survival profile of people with Down's syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet, 2002; 62(5): 390-393.
Roizen NJ, Patterson D.Down's syndrome. Lancet, 2003; 361: 1281-1289.
Roizen NJ.Down syndrome: progress in research. Ment Retard Devel Disab Res Rev, 2001; 7: 39-44.
Shott SR, Amin R, Chini B, Heubi C, Hotze S, Akers R.Obstructive sleep apnea: Should all children with Down syndrome be tested? Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 2006; 132(4): 432-436.
Trotsenburg AS van, Heymans SA, Tijssen GP, Vijlder JM de, Vulsma T.Comorbidity, hospitalization, and medication use and their influence on mental and motor development of young infants with Down syndrome. Pediatrics, 2006; 118: 1633-1639.
Unachak K, Tanpaiboon P, Pongrot Y, Sittivangkul R, Silvilairat S, Dejkhamron P, et al.Thyroid functions in children with Down's syndrome. J Med Assoc Thai, 2008; 91(1): 56-61.
Weijerman ME, Furth AM van, Mooren MD van der, Weissenbruch MM van, Rammeloo L, Broers CJ, et al.Prevalence of congenital heart defects and persistent pulmonary hypertension of the neonate with Down syndrome. Eur J Pediatr, 2010.
Weijerman ME, Furth AM van, Vonk Noordegraaf A, Wouwe JP van, Broers CJ, Gemke RJ.Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. J Pedriatr, 2008; 152: 15-19.
Wouters J, Weijerman ME, Furth AM van, Schreurs MW, Crusius JB, Blomberg BM von, et al.Prospective human leukocyte antigen, endomysium immunoglobulin A antibodies, and transglutaminase antibodies testing for celiac disease in children with Down syndrome. J Pediatr, 2009; 154(2): 239-242.
Wouwe JP van, Siderius EJ, Borstlap R, Nijenhuis TA, Hirasing RA.Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders. Ned Tijdschr Geneeskd 2001; 145: 1617-21.
Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM.Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002; 359: 1019-25.

Begrippen en afkortingen

Afkortingen

Apgar-score: Apgar-score; De Apgarscore geeft inzicht in de algemene toestand van een pasgeboren baby. Hierbij wordt de baby enkele minuten na de geboorte getest op vijf vitale criteria: ademhaling, pols- en hartslag, spiertonus, kleur van de huid en reactie op prikkels.
ICD-10: International Classification of Diseases, tenth revision
ICD-9: International Classification of Diseases, ninth revision

Waelput AJM (RIVM), Weijerman ME (Rijnland ziekenhuis). Wat is het Downsyndroom en wat zijn de gevolgen? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Aangeboren afwijkingen\Downsyndroom, 23 juni 2010.