Hoe vaak komt het Downsyndroom voor en hoeveel mensen sterven eraan?

Ten minste 14 op de 10.000 pasgeborenen heeft het Downsyndroom

In de periode 1997-2007 werden gemiddeld 14 tot 16 per 10.000 kinderen geboren met het Downsyndroom (zie tabel 1). Dit blijkt uit de registraties van de Stichting Perinatale Registratie Nederland (PRN) (Mohangoo et al., 2009). Hierin leggen zorgverleners kort na de geboorte informatie vast over de gezondheid van moeder en kind (zie: Bronbeschrijvingen: PRN versus CBS). De schattingen komen overeen met eerdere verwachtingen (Cornel, 1993). Ook een onderzoek van het Nederlands Signaleringscentrum Kindergeneeskunde (NSCK) naar het vóórkomen van het Downsyndroom onder kinderen tot één jaar bevestigde de schattingen (Weijerman et al., 2008). Het NSCK gebruikte voor dit onderzoek informatie afkomstig van Nederlandse kinderartsen en heeft deze gegevens vergeleken met gegevens van CBS en PRN. Rekening houdend met onderregistratie, zijn op basis van deze gegevens in 2003 in totaal 322 kinderen levend met dit syndroom geboren (16 per 10.000 levendgeborenen). In de onderzoeksgroep van het NSCK was 54% van de met het Downsyndroom geboren kinderen een jongetje. In de referentiegroep (alle levendgeborenen in 2003) was 51% een jongetje (Weijerman et al., 2008).

Grotere kans op miskraam en sterfte rond de geboorte

Vrouwen die in verwachting zijn van een kind met het Downsyndroom hebben een grotere kans op een miskraam. Kinderen met het syndroom hebben een grotere kans op sterfte rond de geboorte (perinatale sterfte). Aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap (11-13 weken) is de kans op een daarna nog optredende miskraam of het krijgen van een doodgeboren kind 43%. Bij een niet aangedane zwangerschap is deze kans 4%. De kans op een miskraam of doodgeboren kind is bij 16-18 weken gedaald naar 23% bij vrouwen met een aangedane zwangerschap (2% bij een niet aangedane zwangerschap) (Gezondheidsraad, 2001). De hogere kans op een miskraam vroeger in de zwangerschap speelt mogelijk een rol bij de keuze tussen een vlokkentest (11-13 weken) of vruchtwaterpuntie (>15 weken) als screeningstest (zie: Risico's van prenatale diagnostiek).

Relatief hoge sterfte onder kinderen met Downsyndroom

Hoewel de neonatale en zuigelingensterfte onder kinderen met het Downsyndroom sterk is gedaald (zie: Neemt het aantal mensen met het Downsyndroom toe of af?), is de sterfte onder kinderen met het Downsyndroom nog sterk verhoogd ten opzichte van kinderen zonder het syndroom. In 2003 overleed 1,65% in de eerste vier weken na de geboorte en 4,03% in het eerste levensjaar. Voor alle levendgeborenen waren deze percentages respectievelijk 0,36% en 0,48% (Weijerman et al., 2008).