Downsyndroom: Wat zijn de mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling ná de geboorte?

Downsyndroom kort na de geboorte herkend

Het Downsyndroom is vaak al kort na de geboorte te herkennen aan een aantal opvallende kenmerken, zoals kleine oren, dwarse handplooi, extra huidplooi in de nek, geelwitte vlekken in de iris (Brushfield-vlekken) en een opvallende oogopslag. Bij nader onderzoek vallen een brede ruimte tussen de eerste en tweede teen, een vlak gezicht, een kleine tepelafstand en lagere spierspanning (hypotonie) op (Van Wouwe et al., 2001; Borstlap, 2008).

Bij bijna 80% van de kinderen met het syndroom wordt de diagnose op de dag na de geboorte gesteld. Soms gaat het hierbij in eerste instantie om een vermoeden. Aan het einde van de eerste levensweek is 91% van de kinderen met het Downsyndroom ontdekt (Weijerman et al., 2008).

Chromosomaal onderzoek geeft uitsluitsel over de diagnose

Chromosomaal onderzoek kan de diagnose bevestigen. Deze informatie is ook belangrijk voor de handelingsopties van ouders vóór of tijdens een eventuele volgende zwangerschap (zie: Preventieve maatregelen en reproductieve keuzes).

Downsyndroom niet te behandelen

Het Downsyndroom is niet te behandelen. Mits tijdig ontdekt, kan behandeling van de bijkomende aandoeningen een gunstige invloed hebben op de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van kinderen met het syndroom en hun sociale functioneren (Van Wouwe et al., 2001). Er zijn programma's om de ontwikkeling van kinderen met het Downsyndroom te stimuleren (Roizen, 2001).

Gespecialiseerde, multidisciplinaire teams voor begeleiding en behandeling

Er zijn in Nederland gespecialiseerde, multidisciplinaire Downsyndroomteams voor de begeleiding en behandeling van kinderen met het Downsyndroom (zie: Welke zorg gebruiken patiënten en wat zijn de kosten?). Zij voeren bij jonge kinderen regelmatig gezondheidscontroles uit die specifiek gericht zijn op het syndroom. Naar Amerikaans voorbeeld is een medische leidraad ontwikkeld met aanbevelingen voor leeftijdsspecifieke (para)medische aandachtspunten en controles (Van Wouwe et al., 2001) (zie tabel 1). Omdat kinderen met het Downsyndroom minder hard groeien, zijn voor Nederlandse referentiegroeicurven opgesteld (Cremers et al., 1996; Van Wouwe et al., 2001). Vanwege een verhoogd risico op hepatitis B worden alle kinderen met het Downsyndroom hiertegen gevaccineerd.

Zuigelingen met Downsyndroom hebben extra baat bij borstvoeding

Kinderen met het Downsyndroom hebben dezelfde voordelen van borstvoeding als andere kinderen (zie: Wat zijn de mogelijke gezondheidsgevolgen van borstvoeding?). Vanwege het verhoogde risico op infecties en de slappe spierspanning bij zuigelingen met het Downsyndroom heeft borstvoeding additionele waarde: het beschermt tegen infecties en verbetert de mondmotoriek (Borstlap, 1998).

Iets minder dan de helft van de pasgeborenen met het Downsyndroom krijgt borstvoeding. Dat is beduidend minder dan het landelijke gemiddelde van bijna 80% (Weijerman et al., 2008). Mogelijk wordt dit veroorzaakt door de opname van het kind kort na de geboorte (Piscacane et al., 2003).

Mensen met Downsyndroom hebben levenslange begeleiding nodig

Het merendeel van de mensen met het Downsyndroom heeft een lichte tot matige verstandelijke beperking (zie: Wat is het syndroom en wat zijn de gevolgen?). Hierdoor hebben zij levenslange begeleiding nodig. Veel kinderen en volwassenen met het Downsyndroom wonen thuis, bij hun ouders.

Voor de medische zorg aan volwassenen met het Downsyndroom worden Downsyndroomteams opgezet. In Boxtel en Helmond zijn deze al opgericht, en er volgen meer. Voor een overzicht van Downsyndroomteams, zie: Stichting Downsyndroom.

Tabel 1: (Para)medische aandachtspunten en controles aanbevolen bij kinderen met het Downsyndroom, uitgesplitst naar leeftijd (Bron: Van Wouwe et al., 2001).

	Moment van screening
	0-3 maanden	4-12 maanden	halfjaarlijks	jaarlijks	tweejaarlijks	anders
Kindercardioloog	+	+				18 jaar
Gehoorscreening	+	+		+
Screening op aangeboren cataract en andere visusafwijkingen	+				+
Obstipatie	+	+		+
				(1-3 jaar)
Screening op coeliakie						2 jaar
Screening op schildklierfunctie		+		+
Heupen en knieschijf	+	+		+	+
				(tot 8 jaar)	(tot 18 jaar)
Gebitsproblemen			+
Logopedie ^a	+	+		+
				(tot 4 jaar)
Kinderfysiotherapie ^b	+	+		+
				(tot 8 jaar)
Sociaal pedagogische dienst	+					1 jaar, 4 jaar
Klinisch geneticus ^c	+

^aOndersteuning van voeding en communicatie.

^bOndersteuning van motoriek.

^cVragen ten aanzien van volgende zwangerschap en andere familievragen.

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Borstlap R (red.).Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met het down syndroom. Samengesteld door de Werkgroep Down Syndroom van de Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. 1998.
Borstlap R.Het downsyndroom. Patient Care, 2008; september: 23-28.
Cremers MJ, Tweel I van der, Boersma B, Wit JM, Zonderland M.Growth curves of Dutch children with Down’s syndrome. J Intellect Disabil Res, 1996; 40: 412-420.
Piscacane A, Toscano E, Pirri I, Continisio P, Andria G, Zoli B, et al.Down syndrome and breast-feeding. Acta Paediatr, 2003; 92: 1479-1481.
Roizen NJ.Down syndrome: progress in research. Ment Retard Devel Disab Res Rev, 2001; 7: 39-44.
Weijerman ME, Furth AM van, Vonk Noordegraaf A, Wouwe JP van, Broers CJ, Gemke RJ.Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. J Pedriatr, 2008; 152: 15-19.
Wouwe JP van, Siderius EJ, Borstlap R, Nijenhuis TA, Hirasing RA.Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders. Ned Tijdschr Geneeskd 2001; 145: 1617-21.

Waelput AJM (RIVM), Weijerman ME (Rijnland ziekenhuis). Downsyndroom: Wat zijn de mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling ná de geboorte? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Aangeboren afwijkingen\Downsyndroom, 23 juni 2010.