Welke factoren beïnvloeden de kans op aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel?

Spina bifida is een multifactorieel bepaalde aandoening

Het achterliggende mechanisme bij het ontstaan van spina bifida, voor zover deze aandoening geen deel uitmaakt van een syndroom, is nog onbekend. Mogelijk is er sprake van interactie tussen genetische en omgevingsfactoren.

Spina bifida binnen de familie verhoogt de kans op een kind met een spina bifida (Gezondheidsraad, 2001).

Vrouwen met overgewicht hebben een verhoogde kans op een kind met spina bifida ten opzichte van vrouwen zonder overgewicht (Rasmussen et al., 2008; Stothard et al., 2009).

Andere factoren die een rol spelen bij de kans op een kind met een neuraalbuisdefect zijn voeding (foliumzuur), geneesmiddelengebruik (anti-epileptica), blootstelling aan chemische middelen en aandoeningen bij de moeder (insulineafhankelijke diabetes) (Gezondheidsraad, 2001; Yerby, 2003; Jentink et al., 2010).

Meeste kinderen met neuraalbuisdefect geboren uit ouders zonder verhoogd risico

In absolute zin komen de meeste kinderen (95%) met een neuraalbuisdefect voor bij ouders die geen verhoogde kans hebben op een kind met een dergelijke aandoening (Los et al., 1980).

Foliumzuur verkleint de kans op neuraalbuisdefecten

Het dagelijks slikken van één tablet foliumzuur (0,4-0,5 mg) in de periode van 4 weken vóór de bevruchting tot en met ten minste 8 weken na de bevruchting verlaagt de kans op een kind met een neuraalbuisdefect (Lumley et al., 2002). Het Erfocentrum adviseert vrouwen om al voor het stoppen met anticonceptie te beginnen met foliumzuur. Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een neuraalbuisdefect wordt een hogere dosering (5 mg per dag) geadviseerd (zie Erfocentrum, slik eerst foliumzuur).

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Gezondheidsraad.Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; 11.
Jentink J, Loane MA, Dolk H, Barisic I, Garne E, Morris JK.Valproiv acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations. N Eng J Med, 2010; 326: 2185-2193.
Los FJ, Hagenaars AM, Huisjes HJ, Bruyn HWA de, Ruitenberg EJ, et al.Preventief onderzoek van zwangeren op defecten van de neurale buis van de foetus door bepaling van het gehalte aan alpha-foetoproteïne in het serum. Ned Tijdschr Geneesk, 1980; 124(27): 1096-1101.
Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C.Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects (Cochrane Review). Oxford: The Cochrane Library, 2002; 4.
Rasmussen SA, Chu SY, Kim SY, Schmid CH, Lau J.Maternal obesity and the risk of neural tube defects: a metaanalysis. Am J Obstet Gynecol, 2008; 198(6): 611-619.
Stothard KJ, Tennant PW, Bell R, Rankin J.Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. JAMA, 2009; 301(6): 636-650.
Yerby MS.Management issues for women with epilepsy: neural tube defects and folic acid supplementation. Neurology, 2003; 61(6 Suppl 2): S23-6.

Waelput AJM (RIVM), Gooskens RHJM (UMCU). Welke factoren beïnvloeden de kans op aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Aangeboren afwijkingen\Centrale zenuwstelsel, 7 december 2010.