Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
Nationaal Kompas Volksgezondheid
Zoeken
Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel
De ziekte, de determinanten en de zorg voor de patiënt

Wat zijn aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en wat zijn de gevolgen voor de patiënt?

Ziektebeeld Gevolgen en beloop Kwaliteit van leven en participatie

Ziektebeeld

Aangeboren afwijkingen centrale zenuwstelsel veelal neuraalbuisdefecten

De neuraalbuis is een buisvormige weefselstructuur die aan de rugzijde van het embryo ligt en die tussen de 16e en 30e dag na de bevruchting ontstaat. Uit de neuraalbuis ontwikkelt zich het centrale zenuwstelsel, bestaande uit ruggenmerg en hersenen. Bij onvolledige sluiting of onvolledige aanleg van de neurale buis of omliggende weefsels ontstaan aandoeningen als spina bifida (open rug), encefalocèle en anencefalie (verminderde ontwikkeling van de hersenen). Het sluitingsdefect kan langs de gehele ruggenwervel ontstaan.

Naast de neuraalbuisdefecten zijn er nog andere aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, zoals microcefalie (te kleine omtrek van de schedel), maar de informatie in het Kompas beperkt zich tot neuraalbuisdefecten en de hieruit voortkomende gevolgen zoals een hydrocefalus (waterhoofd).

Zeven op de tien kinderen geen andere afwijkingen

Van de kinderen met een neuraalbuisdefect heeft 70% een geïsoleerde aandoening, zonder andere afwijkingen. Bij 15% van de kinderen is de neuraalbuisdefect onderdeel van een chromosomale aandoening (syndromale neuraalbuisdefect). Ook de overige 15% heeft andere aangeboren afwijkingen, maar zonder dat er sprake is van een syndroom.

Respectievelijk 77% en 71% van de kinderen met anencefalie en spina bifida heeft een geïsoleerde vorm. Voor kinderen met encefalocèle ligt dat percentage lager (39%) (Eurocat, 2010).

Spina bifida kenmerkt zich door niet-gesloten ruggenwervels

Spina bifida (letterlijk ‘gespleten rug’ ) of open rug is een verzamelnaam voor een aantal afwijkingen die gekenmerkt worden door niet-gesloten ruggenwervels. Spieren, vetweefsel en huid kunnen ontbreken en het zenuwweefsel is minder of niet goed ontwikkeld.

Bij ongeveer 20% van de kinderen met een spina bifida zit het defect ter hoogte van het staartbeen. Bij 41% van de kinderen zit het defect ter hoogte van de hoogste lendenwervels of hoger (Verhoef et al., 2004).

Van de kinderen met spina bifida heeft iets meer dan 30% ook andere aangeboren afwijkingen (Eurocat, 2010).

Twee typen spina bifida te onderscheiden

Er zijn twee typen spina bifida te onderscheiden:

  • Bij ongeveer 20% van de kinderen met een spina bifida is er verder geen afwijking aan het ruggenmerg en zijn de open wervels bedekt met huid (Verhoef et al., 2004). De afwijking is dan niet direct zichtbaar en wordt daarom 'spina bifida occulta' of 'gesloten open rug' genoemd. Deze afwijking kan motorische en/of incontinentieproblemen geven.
  • Bij ongeveer 80% van de kinderen met een open rug is de ontwikkeling van het ruggenmerg verstoord. Bij deze kinderen is een opening in de huid zichtbaar, waardoor de ruggenmergvliezen kunnen uitpuilen (meningocèle). Bij meer dan driekwart van de kinderen met een een dergelijke 'spina bifida aperta' of 'open spina bifida' zit hierin ook zenuwweefsel (meningomyelocèle) (Verhoef et al., 2004).

Encefalocèle bijzondere vorm van neuraalbuisdefect

Een encefalocèle is een bijzondere vorm van een neuraalbuisdefect. Door een defect in de aanleg van de schedel puilen hersenvliezen daar uit. De ernst van de afwijking en de locatie ervan kunnen verschillen. Van de kinderen met een encefalocèle heeft 60% ook andere aangeboren afwijkingen (Eurocat, 2010).

Bij anencefalie ontbreken grote hersenen

Een anencefalie is het gevolg van het niet goed aangelegd zijn van de neuraalbuis. Als gevolg hiervan ontbreken de grote hersenen (cerebrum). Omdat de hersenstam wel ontwikkeld is, kunnen kinderen met deze aandoening wel levend ter wereld komen, maar vaak leidt de aandoening tot een spontane abortus of doodgeboorte. Een anencefalie kan niet behandeld worden en kinderen kunnen vanwege het ontbreken van de grote hersenen geen bewust leven leiden. Zij overlijden aan de gevolgen van infecties of door problemen met de ademhaling, die vanwege de ernst van hun aandoening niet behandeld worden.

Naar boven

Gevolgen en beloop

Gevolgen afhankelijk van omvang en plaats neuraalbuisdefect

De neuraalbuisdefecten hebben een grote invloed op de verdere ontwikkeling van het embryo en later in het leven. De omvang en plaats van het neuraalbuisdefect zijn bepalend voor de gevolgen. Hoe hoger het defect, hoe meer lichaamsfuncties zijn aangedaan. Kinderen met een spina bifida occulta hebben een betere prognose dan kinderen met een spina bifida aperta. Wanneer zowel ruggenmergvliezen als zenuwweefsel (meningomyelocèle) uitpuilen is de prognose het minst gunstig.

Spina bifida kan leiden tot een verstandelijke handicap en epilepsie. Vanwege een erg grote individuele variatie is het lastig een prognose te maken.

Verstoring van zenuwvoorziening en motoriek

In het onderste deel van het ruggenmerg treden de zenuwen uit die zorgen voor het gevoel en de motoriek van het onderlichaam. Bij een spina bifida is deze zenuwvoorziening verstoord. Hierdoor ontstaan vaak meer of minder ernstige vormen van verlamming. Dit kan leiden tot anatomische afwijkingen en dwangstanden van gewrichten in rug, heup, knie en voet (klompvoet). De dwangstanden kunnen tijdens de groei verergeren en nieuwe problemen geven (Verhoef et al., 2004). Zo kan het ontstaan van een verkromming van de wervelkolom (scoliose) de longwerking belemmeren. Wanneer ook de zenuwvoorziening van de endeldarm/anus en de blaas verlamd zijn, ontstaan defecatieproblemen (obstipatie), incontinentie en blaasstoornissen (zie tabel 1). Ernstige urineweginfecties en nierontstekingen kunnen het gevolg zijn. Verminderde tast-, pijn- en/of temperatuurzin kan leiden tot huidbeschadigingen, infecties en open plekken (decubitus).

Bij een spina bifida occulta ontstaat vaak een zogenoemd gekluisterd of vastzittend ruggenmerg (tethered cord) met plotselinge verlammingsverschijnselen of gevoelloosheid in de benen. Om de klachten te verminderen is een neurochirurgische ingreep nodig, waarbij het ruggenmerg losgemaakt wordt.

Spina bifida gaat vaak gepaard met waterhoofd

Van de kinderen met een spina bifida aperta ontwikkelt 84% een hydrocefalus (waterhoofd) door een verstoorde circulatie van hersenvloeistof (liquor) (zie tabel 1). Dit wordt veroorzaakt door een bijkomende aandoening, de Chiari II malformatie. Deze malformatie kenmerkt zich doordat delen van de kleine hersenen niet in de schedel zitten, maar zijn afgedaald in het achterhoofdsgat. Hierdoor stroomt er te veel hersenvloeistof om de hersenen en het ruggenmerg heen. Dit geeft verhoogde druk op de hersenen en leidt tot hersenbeschadiging. Door het plaatsen van een drain (pompje) om het teveel aan vocht te laten afvloeien naar de buikholte kan dit voorkomen worden.

Een Chiari II malformatie kan verder leiden tot luchtweginfecties, krachtverlies in armen en handen en hoof- en nekpijn.

Tabel 1. Prevalentie van een aantal bijkomende aandoeningen bij 172 jongvolwassenen met spina bifida (Verhoef et al., 2004).

Prevalentie (%)

Spina bifida totaal

Spina bifida aperta (open)

Spina bifida occulta (gesloten)

Hydrocephalus

66

84

0

Incontinentie

- voor urine

61

68

35

- voor ontlasting

33

40

8

Obstipatie

41

43

35

Problemen met lopen

49

60

5

Levensverwachting bij geboorte gestegen

Voor kinderen met spina bifida is de levensverwachting bij de geboorte gestegen. In de jaren vijftig van de vorige eeuw overleed 75% van hen in het eerste levensjaar. Begin jaren negentig was dit percentage gedaald naar een kwart (Den Ouden et al., 1996; Prevo et al., 2004). Voor kinderen zonder hydrocefalus is de overlevingskans groter dan voor kinderen met een hydrocefalus (Tennant et al., 2010). In een langlopend onderzoek onder 117 mensen met spina bifida was veertig jaar na de geboorte nog 39% in leven. Het betrof mensen geboren tussen 1963 en 1971 (Oakeshott et al., 2010). Sindsdien is de zorg aan kinderen en jongvolwassenen met spina bifida nog verder verbeterd, waardoor de overleving nog zal zijn toegenomen.

Morbiditeit nauwelijks te beïnvloeden

Vooral bij de ernstige neuraalbuisdefecten is de morbiditeit nauwelijks te beïnvloeden (Den Ouden et al., 1996; Gezondheidsraad, 2001). Multidisciplinair samengestelde spina bifida teams bieden specifieke zorg en zorgen voor afstemming van de ziekenhuisopnamen en chirurgische ingrepen (zie: Welke zorg gebruiken patiënten?).

Naar boven

Kwaliteit van leven en participatie

Kinderen met hydrocefalus volgen vaak speciaal onderwijs

Kinderen met spina bifida, maar zonder hydrocefalus, doorlopen een onderwijstraject dat vergelijkbaar is met hun gezonde leeftijdsgenoten. Voor kinderen met hydrocefalus verloopt de schoolcarrière anders: ongeveer 60% volgt aan het einde van het basisonderwijs speciaal onderwijs. Van hen stroomt iets meer dan 50% door naar regulier vervolgonderwijs. Dit blijkt uit onderzoek onder een groep van 178 jongvolwassenen met spina bifida in Nederland (Barf, 2008).

Verminderde maatschappelijke participatie

Jongvolwassenen met spina bifida hebben minder vaak een betaalde baan en wonen minder vaak zelfstandig dan hun gezonde leeftijdsgenoten. De maatschappelijke participatie wordt beïnvloed door fysieke beperkingen, problemen met mobiliteit en toegankelijkheid, evenals emotionele problemen zoals schaamte en verdriet. Rolstoelafhankelijke patiënten en patiënten met een hydrocefalus of een hoge laesie ervaren de meeste problemen (Barf, 2008).

Gerapporteerde problemen zijn niet geassocieerd met de ernst van de spina bifida. Ook jongvolwassenen met minder opvallende beperkingen of een mildere vorm van spina bifida ervaren problemen met maatschappelijke participatie. Mogelijk wordt dit veroorzaakt door hogere verwachtingen bij henzelf en hun omgeving, omdat zij meer lijken op hun leeftijdsgenoten (Barf, 2008).

Tevreden met kwaliteit van leven

In grote lijnen zijn jongvolwassenen met spina bifida even tevreden over hun leven als gezonde leeftijdsgenoten. Op twee aspecten zijn zij echter minder tevreden: zelfredzaamheid en partnerrelaties (Barf, 2008). Voor de kwaliteit van leven zijn mobiliteit, functionele vaardigheden en mentale mogelijkheden van belang. Daardoor scoorden kinderen en jongvolwassenen met een spina bifida aperta én een hydrocefalus lager dan kinderen met andere vormen van spina bifida. Er was echter geen verschil in zelfbeeld tussen beide groepen (Schoenmakers, 2003).

Zelfredzaamheid vooral afhankelijk van spierkracht

Twee op de vijf volwassenen met spina bifida aperta heeft dagelijkse zorg en begeleiding nodig. De kans op zelfstandigheid bij activiteiten van het dagelijks leven (ADL) en mobiliteit (al of geen rolstoelgebonden bestaan) hangt sterk samen met de plaats en de omvang van het neuraalbuisdefect (Hunt & Oakeshott, 2004). Een goede spierkracht, de afwezigheid van vergroeiingen en goede mentale mogelijkheden zijn belangrijke voorwaarden voor zelfredzaamheid. De invloed van neurologische uitval aan de benen of de aanwezigheid van een hydrocefalus blijkt minder groot te zijn (Schoenmakers, 2003).

Belemmeringen bij het aangaan van relaties

Jongvolwassenen met spina bifida ervaren belemmeringen bij het aangaan van relaties of zijn minder tevreden over hun relatie (Barf, 2008). De belangrijkste redenen hiervoor zijn incontinentie, rolstoelafhankelijkheid en onvoldoende zelfvertrouwen. Deze jongeren hebben behoefte aan specifieke informatie over erfelijkheid, vruchtbaarheid, seksuele stoornissen bij spina bifida en praktische tips over het omgaan met seksuele stoornissen (Prevo et al., 2004).

Naar boven

.

Bronnen en Literatuur

Literatuur

  • Barf HA.Spina bifida: implications for cognitive functioning, disability and health in young adults. Utrecht: Universiteit Utrecht, 2008.
  • EUROCAT Working group.Special Report. Prenatal Screening Policies in Europe. Ulster: EUROCAT Central Registry, 2010.
  • Gezondheidsraad.Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; 11.
  • Hunt GM, Oakeshott P.Lifestyle in adults aged 35 years who were born with open spina bifida: prospective cohort study. Cerebrospinal Fluid Res, 2004; 1(1): 4.
  • Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A, Reid F.Expectation of life and unexpected death in open spina bifida: a 40-year complete, non-selective, longitudinal cohort study. Dev Med Child Neurol, 2010; 52(8): 749-753.
  • Ouden AL den, Hirasing RA, Buitendijk SE, Jong-Van den Berg LTW de, Walle HEK de, Cornel MC.Prevalentie, klinisch beeld en prognose van neurale-buisdefecten in Nederland. Ned Tijdschr Geneeskd 1996; 140: 2092-95.
  • Prevo AJH, Post MWM, Asbeck FWA van, Barf HA, Gooskens RHJM, Jennekens-Schinkel A, et al.Jongvolwassenen met spina bifida. Medisch Contact, 2004; 19.
  • Schoenmakers MAGC.Functional aspects of spina bifida in childhood. Utrecht: Universiteit Utrecht, 2003.
  • Tennant PW, Pearce MS, Bythell M, Rankin J.20-year survival of children born with congenital anomalies: a population-based study. Lancet, 2010; 375(9715): 649-656.
  • Verhoef M, Barf HA, Post MW, Asbeck FW van, Gooskens RH, Prevo AJ.Secondary impairments in young adults withspina bifida. Dev Med Child Neurol, 2004; 46(6): 420-427.
Waelput AJM (RIVM), Gooskens RHJM (UMCU). Wat zijn aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en wat zijn de gevolgen voor de patiënt? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Aangeboren afwijkingen\Centrale zenuwstelsel, 7 december 2010.
Nationaal Kompas Volksgezondheid, versie 4.7, 22 maart 2012
© RIVM, Bilthoven / Disclaimer.