Neemt het aantal mensen met aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel toe of af?

Aantal pasgeborenen met neuraalbuisdefecten daalt

In 1997 kwam een neuraalbuisdefect voor bij 13,1 per 10.000 pasgeborenen. Tien jaar later, in 2007, was dit gedaald naar 7,8 per 10.000 pasgeborenen. In 1997 had iets meer dan 60% van de kinderen met een neuraalbuisdefect een spina bifida en ongeveer een derde een anencefalie. In 2007 had bijna driekwart van de kinderen een spina bifida en iets meer dan 20% een anencefalie (zie figuur 1).

Meer preventie vóór de conceptie leidt tot minder zwangerschappen met neuraalbuisdefect

Toegenomen foliumzuurgebruik en verbeterde preconceptiezorg (zorg vóór de conceptie) hebben geleid tot een afname van het aantal zwangerschappen met een kind met een neuraalbuisdefect. Vermindering van de kans op erfelijke en aangeboren aandoeningen is een van specifieke doelen van preconceptiezorg, bijvoorbeeld door maatregelen die de kans op een kind met een neuraalbuisdefect verkleinen (zie Preventie in de preconceptionele periode).

Betere overlevingskansen voor kinderen met een spina bifida

Door verbeteringen in de chirurgische behandelmethoden is de sterfte van levendgeborenen met spina bifida gedaald. In de jaren vijftig van de vorige eeuw overleed 75% van hen kort na de geboorte, in de jaren negentig was dit gedaald naar 25% (Den Ouden et al., 1996). Dit komt vooral door betere behandeling van blaasstoornissen, wat de kans op nierfalen verkleint, en door vernieuwingen in de behandeling van hydrocephalus. De morbiditeit, vooral bij de ernstige defecten, is echter nauwelijks te beïnvloeden (Den Ouden et al., 1996; Gezondheidsraad, 2001). Zie verder: Wat zijn de mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling na de geboorte?.

Kinderen met een neuraalbuisdefect worden vaker dood geboren

Het percentage doodgeborenen met een neuraalbuisdefect is in 2007 gestegen ten opzichte van 2006 (respectievelijk 51,5 en 34,0%) (zie figuur 2). Gemiddeld ligt het percentage ook in de periode 2005-2007 hoger dan in de de periode 1997-2004 (respectievelijk 39,6 en 33%). De toename is vooral zichtbaar in de periode rond de 20e zwangerschapsweek (Mohangoo & Buitendijk, 2009).

Veranderingen door invoering van screening

Waarschijnlijk is de daling in het aantal levendgeborenen met een neuraalbuisdefect in 2005-2007 (zie figuur 2) toe te schrijven aan de invoering van structureel echoscopisch onderzoek (SEO). Veranderingen in het patroon van zwangerschapsafbrekingen ondersteunen dit. Bij een verdenking op afwijkingen volgt vaak nader onderzoek in een centrum voor prenatale diagnostiek bij een academisch ziekenhuis, evenals een eventuele zwangerschapsafbreking. Vaker dan voorheen vinden zwangerschapsafbrekingen plaats in ziekenhuizen in plaats van abortusklinieken, met een relatief groot aandeel in academische centra. Ook zijn er vaker dan voorheen klinisch genetische centra en kinderspecialisten bij betrokken (IGZ, 2008c).

Het aantal meldingen van late zwangerschapsafbrekingen na 24 weken is afgenomen (LZALP, 2009).

De landelijke invoering van SEO bij 18-22 weken is in 2007 officieel van start gegaan (zie Preventie: screening en diagnostiek vóór de geboorte). De jaren daarvoor is dit onderzoek geleidelijk aan al ingevoerd.