Wat zijn de mogelijkheden voor screening en diagnostiek vóór de geboorte?

Alle zwangeren krijgen echoscopisch onderzoek aangeboden

Vanaf 1 januari 2007 behoort het structurele echoscopische onderzoek bij 18-22 zwangerschapsweken (SEO) tot het basispakket van de zorgverzekering. Alle vrouwen krijgen deze 20-weken echo aangeboden en de kosten worden vergoed (VWS, 2005t). Voorafgaand aan het onderzoek krijgen aanstaande ouders informatie over het doel en de uitvoering van het onderzoek. De betekenis van de uitslag en de mogelijkheden voor nadere diagnostiek en behandeling van het kind worden besproken. De uitslag volgt direct na het onderzoek. Het SEO is bedoeld om aanstaande ouders handelingsopties te geven. Het is aan de ouders om te bepalen of ze informatie willen ontvangen, of ze gebruik willen maken van de screeningsmogelijkheden en welke vervolgstappen ze eventueel willen nemen wanneer hun kind een aandoening blijkt te hebben (zie: Preventieve maatregelen en reproductieve keuzes).

Prenatale screeningsmogelijkheden verschillen sterk per aandoening

Spina bifida is een van de aandoeningen die opgespoord kan worden met het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij 18-22 weken. Anencefalie kan al eerder in de zwangerschap ontdekt worden, bij ongeveer 12 weken. Bij de encefalocèle is prenatale opsporing afhankelijk van de locatie van het defect. Een uitstulping in de neus of schedelbasis is moeilijk vast te stellen, ook na de geboorte. Bij een spina bifida occulta is het defect bedekt met huid. Hierdoor wordt deze aandoening zelden prenataal ontdekt, maar vaak pas op volwassen leeftijd.

Aanvullend onderzoek alleen op indicatie

Vrouwen met een eerder kind met een neuraalbuisdefect of een neuraalbuisdefect in de familie en vrouwen met insulineafhankelijke diabetes hebben een verhoogd risico op een kind met een neuraalbuisdefect. Ook vrouwen met insulineafhankelijke diabetes hebben een verhoogd risico. Zij komen in aanmerking voor aanvullende prenatale diagnostiek. Dit geldt ook voor vrouwen bij wie gaandeweg de zwangerschap een verdenking op een neuraalbuisdefect ontstaat, bijvoorbeeld via een echo vroeg in de zwangerschap (anencefalie), tijdens het structurele echoscopische onderzoek (SEO) of tijdens latere zwangerschapscontroles. Zij worden hiervoor verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Via geavanceerd echoscopisch onderzoek wordt vastgesteld of er sprake is van een neuraalbuisdefect. De uitslag volgt direct na het onderzoek. Bij een postieve uitslag volgt overleg met andere specialisten over de consequenties en de mogelijkheden voor behandeling van de aandoening. Met deze informatie hebben de aanstaande ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met een neuraalbuisdefect en de noodzakelijke behandelingen na de geboorte. Een andere mogelijkheid is vroegtijdige zwangerschapsafbreking (Gezondheidsraad, 2001).

Zie ook: Preventieve maatregelen en reproductieve keuzes.

Nog geen behandeling vóór de geboorte

Chirurgisch ingrijpen vóór de geboorte is nog in een experimenteel stadium. Met een dergelijke ingreep is beschadiging van het ruggenmerg niet te voorkomen, maar het aantal complicaties is hiermee mogelijk wel te verkleinen (zie Wat zijn aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en wat zijn de gevolgen?).

Wereldwijd zijn ongeveer 400 kinderen vóór de geboorte geopereerd om het defect van de spina bifida te verhelpen (Adzick, 2010). De ingreep kan echter leiden tot vroeggeboorte en perinatale sterfte (GR, 2008b). In de Verenigde Staten loopt een studie naar de mogelijke voor- en nadelen van behandeling vóór de geboorte. De kinderen worden tot twee jaar na de geboorte gevolgd (GR, 2008b; Adzick, 2010).

Bronnen en Literatuur

Literatuur

Adzick NS.Fetal myelomeningocele: natural history, pathophysiology, and in-utero intervention. Semin Fetal Neonatal Med, 2010; 15(1): 9-14.
Gezondheidsraad.Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; 11.
GR, Gezondheidsraad.Foetale therapie. Update van de stand van de wetenschap. Den Haag: Gezondheidsraad, 2008b; publicatienummer 2008/10.
VWS, Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.Brief van de minister van VWS aan de Tweede Kamer over organisatie van prenatale screening (kenmerk CZ/IZ-2612095). Vergaderjaar 2005-2006. Den Haag: Tweede Kamer, 2005t29 323, nr 17.

Waelput AJM (RIVM), Gooskens RHJM (UMCU). Wat zijn de mogelijkheden voor screening en diagnostiek vóór de geboorte? In: Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, <http://www.nationaalkompas.nl> Nationaal Kompas Volksgezondheid\Gezondheid en ziekte\Ziekten en aandoeningen\Aangeboren afwijkingen\Centrale zenuwstelsel, 7 december 2010.